Ohtahara Sendromu
Genel olarak tüm epilepsi türlerinde olduğu gibi, Ohtahara sendromunun nedenleri nispeten bilinmemektedir. Kaynak Psikolojik Çevrimiçi Dergisi
Ohtahara sendromun Tam olarak nedeni bilinmemektedir ..ve Tedavisi yoktur, Nöbetleri kontrol etmek için nöbet önleyici ilaçlar kullanılır, ancak ne yazık ki bu bozukluk için genellikle çok etkili değildir.. .)Kaynak Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) ABD Kaynak Kaynak Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü ABD
Ohtahara sendromu, kontrol edilmesi zor nöbetler ve gelişimsel gecikmeler ile karakterize, nadir görülen bir epilepsi türüdür. Bozukluk, bebekleri genellikle yaşamın ilk üç ayında (çoğunlukla ilk 10 gün içinde) epileptik nöbetler şeklinde etkiler. Bebeklerde öncelikle tonik nöbetler (kasların sertleşmesi, yukarı bakış, genişlemiş gözbebekleri ve nefes almada değişiklik) vardır, ancak aynı zamanda fokal nöbetler (beynin sadece bir bölgesini veya tarafını içeren) ve nadiren miyoklonik nöbetler (ani kas içeren) yaşayabilirler. gerizekalı). Kaynak Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) ABD Kaynak Kaynak Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü ABD
Ohtahara sendromuna klasik olarak, hasar veya anormal gelişimden kaynaklanabilecek çok anormal beyin yapısı neden olur. Çoğu vakanın nedeni veya nedenleri belirlenemese de, metabolik bozukluklar veya genetik epilepsi sendromlarından da kaynaklanabilir. Son araştırmalar, Ohtahara sendromunun genellikle tanımlanabilir bir genetik nedeni olduğunu göstermektedir. Ohtahara sendromlu bebeklerin beyin aktivitesinin elektroensefalografi kayıtları, çok az aktivite periyotları ile değişen yüksek voltajlı anormal beyin aktivitesinin karakteristik bir modelini ortaya koymaktadır. Bu model “patlama bastırma” olarak bilinir…)Kaynak Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) ABD Kaynak Kaynak Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü ABD
Ohtahara sendromunun seyri ciddi şekilde ilerleyicidir. Epilepsi cerrahisi mümkün değilse, nöbetler daha sık hale gelir ve buna fiziksel ve bilişsel gelişimde gecikmeler eşlik eder. Bazı çocuklar bebeklik döneminde ölecek; diğerleri hayatta kalacak ama genellikle ciddi handikapları var. Büyüdükçe, bazı çocuklar West sendromu ve Lennox-Gastaut sendromu gibi diğer epilepsi sendromlarına ilerleyecektir. ..) Kaynak Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) ABD Kaynak Kaynak Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü ABD
Ohtahara sendromu, ilk kez 1976’da Ohtahara tarafından tanımlanan çocukluk çağı epilepsisinin nadir görülen bir formudur. Başlangıç yaşı ile tanımlanan West sendromu ve Lennox-Gastaut sendromu gibi birkaç ciddi epilepsi sendromundan biridir. Nöbetler genellikle yaşamın ilk on gününde ve genellikle üç aylıktan önce başlar. Erkekler kızlardan biraz daha sık etkilenir…) Ohtahara sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi, bir çocuğun yaşadığı semptomları azaltmaya yardımcı olur…) Ohtahara sendromlu çocuklar sıklıkla ciddi gelişimsel gecikme yaşarlar ve bu nedenle genellikle tamamen başkalarına bağımlı kalırlar. Ne yazık ki, çocuklar genellikle yaşamın ilk iki yılında ölürler. İki yıldan fazla hayatta kalan çocuklar ciddi şekilde sakat kalırlar…) Kaynak Contact, Contact a Family İngiltere
Tıbbi notlar: Ohtahara sendromu
David Cameron’un oğlu Ivan, bazı doktorların Ohtahara sendromu olarak adlandırdığı, çok nadir bir epilepsi türü olan ve aynı zamanda serebral palsi semptomlarına benzer semptomlar sergileyen bir durumdan öldü..)Her zaman ölümcül müdür? UCL’nin Çocuk Sağlığı Enstitüsü’nden Profesör Brian Neville’e göre ölüm oranı çok yüksek. Yarısı bebeklik veya çocuklukta ölecek…) Solunum güçlükleri genellikle durumla ilişkilidir ve etkilenenler hastalığa daha duyarlıdır. Pnömoni nadir değildir ve çocuklar genellikle bu tür göğüs enfeksiyonlarının bir sonucu olarak yaşamın ilk iki yılında ölürler...) Kaynak news.bbc.co.uk
David Cameron’ın oğlu, şiddetli epilepsi ve beyin felcinden kaynaklanan komplikasyonlardan altı yaşında öldü. Nadir bir nörolojik durum olan Ohtahara Sendromundan muzdaripti.
Liverpool’daki Alder Hey Children’s NHS Foundation Trust Pediatrik Nörolog Danışmanı Richard Appleton şunları söyledi..)Adını bir Japon nöroloğundan alan Ohtahara Sendromu, çok nadir görülen bir epilepsi sendromudur ve çocuklukta ortaya çıkan 20-25 farklı epilepsi sendromundan sadece biridir. Bu veriler toplanmadığından Birleşik Krallık’taki yaygınlık hakkında hiçbir fikrimiz yok. ..)Kaynak Science Media Center Euston Road, Londra
Çocuklarda epilepsi konusunda uzmanlaşmış bir danışman olarak 19 yılımda, sendromlu sadece 5 çocuk gördüm…)İlaçlarla veya beyin cerrahisi de dahil olmak üzere diğer tedavilerle nöbetleri tamamen kontrol etmek imkansız değilse de çok zor. Çocuklar kısa yaşamları boyunca nöbet geçirmeye ve gelişimlerinde çok az ilerleme kaydetmeye veya hiç ilerleme kaydetmeye devam ederler. Çoğunluk muhtemelen 3. yaş günlerinden önce ölecek. Evde de dahil olmak üzere iyi hemşirelik ve tıbbi bakım, yaşam beklentilerini artırmaya yardımcı olabilir.”..) King’s College London’dan Epilepsi Profesörü Prof Mark Richardson şunları söyledi:..Epilepsiden yılda yaklaşık 1000 ölüm oluyor, bazıları ciddi tedavi edilemeyen beyin rahatsızlıkları nedeniyle, ancak bildiğimiz yaklaşık 400’ü daha iyi tıbbi araştırmalar ve tedavi ile önlenebilir. Ancak epilepsiye bağlı ölümlerin çoğunun nedeni bilinmiyor ve yoğun araştırmaların odak noktası olması gerekiyor.” Kaynak Science Media Center Euston Road, Londra
Prof Mark Richardson’dan ek bilgi: Ulusal Epilepsi Derneği’ne göre epilepsi, Birleşik Krallık’ta yaklaşık 456.000 kişinin epilepsiden muzdarip olduğu en yaygın ciddi nörolojik durumdur. Epilepsi, beyin tümörleri, felç, beyin enfeksiyonları, kafa travması ve beyin malformasyonları dahil olmak üzere birçok farklı beyin hastalığından kaynaklanabilir. Birleşik Krallık’ta epilepsi bağlantılı ölümlerin ulusal bir denetimi (Hanna ve diğerleri, 2002), İngiltere’de her yıl yaklaşık 1.000 kişinin epilepsiye bağlı nedenlerden öldüğünü ve bunların yaklaşık 400’ü önlenebilir;..) İngiltere Epilepsi Araştırmaları Başkanı Leigh Slocombe şunları söyledi: Ivan’ın ölümü David ve ailesi için korkunç bir şok olmalı. Epilepsy Research UK’deki herkes bu üzücü zamanda onları düşünüyor. David, Ivan’ın kısa yaşamının çoğu için hayır kurumunu destekledi ve şüphesiz epilepsi profilini yükseltmeye yardımcı olan bağlılığı için ona çok minnettarız. “Ne yazık ki, her yıl 1.000 kişi epilepsiye bağlı nedenlerden ölüyor ve biz daha etkili tedaviler bulana kadar daha pek çoğu bunu yapacak…) Kaynak Science Media Center Euston Road, Londra
Ulusal Epilepsi Derneği yaptığı açıklamada şunları söyledi: “Epilepsi, Birleşik Krallık’ta yaklaşık yarım milyon insanı etkileyen Birleşik Krallık’taki en yaygın ciddi nörolojik durumdur. Şiddetli öğrenme güçlüğü olan kişilerin yaklaşık yüzde 50’sinde de epilepsi vardır…)Kaynak Science Media Center Euston Road, Londra
NSE’nin CEO’su Graham Faulkner şunları söyledi: “Bu çok üzücü bir haber. Düşüncelerimiz Cameron ailesiyle birlikte.” “İngiltere’de her yıl yaklaşık 1000 kişi epilepsi ile ilgili nedenlerden ölüyor ve bunların yaklaşık 400’ü önlenebilir. Bu ölümlerin yaklaşık 365’i genç yetişkinler ve çocuklar.“2007’de Tüm Parti Parlamento Grubu tarafından Epilepsi ile ilgili bir soruşturma, NHS’nin epilepsili insanları nasıl yüzüstü bıraktığının altını çizdi. ‘Wasted Money Wasted Lives’ adlı raporları, 69.000 kişinin gereksiz nöbetlerle yaşadığı, 74.000 kişinin ihtiyaç duymadığı ilaçları aldığı, her yıl 189 milyon sterlin gereksiz yere harcandığı ve 400 ölümün önlenebilir olduğu sonucuna vardı. Raporları, hükümeti, önemli maliyet tasarrufları sağlayacak hizmetleri geliştirerek olumlu adımlar atmaya çağırdı.”..) Kaynak Science Media Center Euston Road, Londra
Ohtahara Sendromu
Hangi araştırmalar yapılıyor? Araştırmacılar epilepsi gelişimine yol açan temel süreçler hakkında daha fazla şey öğreniyor. Ohtahara sendromu ile ilişkili genler, gen regülasyonu, mitokondriyal fonksiyon ve sinaptik iletim (sinir hücreleri arasındaki iletişim) dahil olmak üzere birçok yolu içerir. Beyin hücrelerinde bu yolakların değişmesinin sinir ateşlemesini nasıl değiştirdiğini ve nöbetlere ve anormal gelişime nasıl katkıda bulunduğunu araştırmak için temel bilim çalışmaları devam ediyor. Erken yaşam epilepsilerine neden olan gen varyantlarının keşfi, hassas tıp ve bireyselleştirilmiş tedavi yaklaşımları olasılığını artırmaktadır…)Kaynak Ulusal Tıp Kütüphanesi MedlinePlus ABD
Ohtahara Sendromunun Nedenleri
Genel olarak tüm epilepsi türlerinde olduğu gibi, Ohtahara sendromunun nedenleri nispeten bilinmemektedir.Beyindeki sinir hücrelerinde meydana gelen garip nöral aktivasyon modeli, başlangıcından beri biliniyor, ancak bu elektriksel sinirsel ateşleme modelinin ortaya çıkmasına ve sinir sisteminin geri kalanına yayılmaya başlamasına neyin sebep olduğu bilinmiyor...). Kaynak Psikolojik Çevrimiçi Dergisi
Ohtahara sendromuna en yaygın olarak beyindeki metabolik bozukluklar veya yapısal hasar neden olur, ancak birçok vakanın nedeni veya nedenleri belirlenememektedir...)
Herhangi bir tedavi var mı?
Nöbetleri kontrol etmek için antiepileptik ilaçlar kullanılır, ancak ne yazık ki bu bozukluk için genellikle çok etkili değildir. Kortikosteroidler bazen yardımcı olur. Fokal beyin lezyonu (beynin bir bölgesinde bulunan hasar) olduğu durumlarda cerrahi faydalı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. ..)Kaynak Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü ABD