Menkes Hastalığı
Menkes hastalığının tedavisi yoktur, ancak bakır ile erken tedavi semptomları azaltmaya ve ömrü uzatmaya yardımcı olabilir…)Kaynak 2023 Cleveland Klinik
Menkes hastalığı olan insanlar için görünüm nedir?
Erken tedavi edilmezse, Menkes hastalığı olan çocuklar genellikle üç yıldan daha az yaşarlar.
Tedavi ile bile, Menkes hastalığının semptomları genellikle zaman içinde ilerler. Tedavi görmüş bu duruma sahip AMAB’ler yalnızca 10 yıl veya daha az yaşayabilir...)Kaynak 2023 Cleveland Klinik
Menkes hastalığı, genellikle 6 ay ile 3 yaş arasında meydana gelen ölümle sonuçlanan yıkıcı bir hastalıktır. Şu anda Menkes hastalığı olan hastalar için onaylanmış bir tedavi yoktur. Destekleyici bakım, hastaların daha iyi yaşam kalitesine sahip olmalarına ve semptomları yönetmelerine yardımcı olabilir…)Kaynak 2022, Sentynl Therapeutics, Inc.
Menkes sendromu, vücuttaki bakır seviyelerini etkileyen bir hastalıktır. Seyrek, sapık saçlarla karakterizedir; kilo alamama ve beklenen hızda büyümeme (gelişememe); ve sinir sisteminin bozulması. Ek belirti ve semptomlar arasında zayıf kas tonusu (hipotoni), yüz hatlarında sarkma, nöbetler, gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik yer alır. Menkes sendromlu çocuklar tipik olarak bebeklik döneminde semptomlar geliştirmeye başlar ve genellikle 3 yaşından sonra yaşamazlar. Bakır ile erken tedavi, etkilenen bazı kişilerde prognozu iyileştirebilir. Nadir durumlarda, semptomlar daha sonra çocuklukta başlar…)Kaynak MedlinePlus, Ulusal Sağlık Enstitülerinden ve diğer federal hükümet kurumlarından alınan sağlık bilgilerine bağlantılar sağlar
Oksipital boynuz sendromu (bazen X’e bağlı kutis laxa olarak adlandırılır ), erken ve orta çocukluk döneminde başlayan Menkes sendromunun daha az şiddetli bir şeklidir. Kafatasının tabanındaki bir kemikte (oksipital kemik), kaba saç ve gevşek deri ve eklemlerde kama şeklindeki kalsiyum birikintileri ile karakterizedir…)Kaynak MedlinePlus, Ulusal Sağlık Enstitülerinden ve diğer federal hükümet kurumlarından alınan sağlık bilgilerine bağlantılar sağlar
Menkes sendromu ve oksipital boynuz sendromu insidansının 100.000 yenidoğanda 1 olduğu tahmin edilmektedir…)Kaynak MedlinePlus, Ulusal Sağlık Enstitülerinden ve diğer federal hükümet kurumlarından alınan sağlık bilgilerine bağlantılar sağlar
Nedenler
ATP7A genindeki mutasyonlar Menkes sendromuna neden olur. ATP7A geni, vücuttaki bakır seviyelerini düzenlemek için önemli olan bir protein yapmak için talimatlar sağlar . Bakır birçok hücresel fonksiyon için gereklidir, ancak aşırı miktarda bulunduğunda toksiktir. ATP7A’daki mutasyonlargen, bakırın vücut hücrelerine zayıf dağılımına neden olur. Bakır, ince bağırsak ve böbrekler gibi bazı dokularda birikirken, beyin ve diğer dokularda alışılmadık derecede düşük bakır seviyeleri bulunur. Azalan bakır arzı, kemik, deri, saç, kan damarları ve sinir sisteminin yapısı ve işlevi için gerekli olan çok sayıda bakır içeren enzimin aktivitesini azaltabilir. Menkes sendromu ve oksipital boynuz sendromunun belirti ve semptomları, bu bakır içeren enzimlerin azalmış aktivitesinden kaynaklanır…)Kaynak MedlinePlus, Ulusal Sağlık Enstitülerinden ve diğer federal hükümet kurumlarından alınan sağlık bilgilerine bağlantılar sağlar
Menkes hastalığı nedir ?
Menkes hastalığı , vücuttaki bakır metabolizmasını düzenleyen ATP7A genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Hastalık öncelikle erkek bebekleri etkiler. Bakır, karaciğer ve beyinde anormal derecede düşük seviyelerde, ancak böbrek ve bağırsak astarında normalden daha yüksek seviyelerde birikir…) Kaynak Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD) ABD
Bebekler erken doğabilir ancak doğumda ve altı ila sekiz hafta boyunca sağlıklı görünürler. Ardından belirtiler başlar. Bunlar şunları içerebilir:..)Kaynak Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD) ABD
Disket kas tonusu
Nöbetler
Gelişmede başarısızlık (yavaş fiziksel gelişim)
Menkes hastalığı aynı zamanda dengesiz bir vücut ısısı ve renksiz veya çelik renginde, seyrek ve kolayca kırıldığı bilinen çarpıcı biçimde birbirine dolanmış saçlarla karakterizedir. Beynin gri maddesinde genellikle yoğun nörodejenerasyon vardır. Beyindeki arterler yıpranmış ve yarılmış iç duvarlarla bükülebilir. Bu, arterlerin yırtılmasına veya tıkanmasına neden olabilir. Zayıflamış kemikler (osteoporoz) kırıklara neden olabilir…)Kaynak Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD) ABD
Menkes hastalığı, vücudunuzun bakır işleme yeteneğini etkileyen genetik bir hastalıktır. Semptomlar arasında nöbetler, yavaş büyüme, sarkık kaslar ve kıvırcık (kırışık) saçlar bulunur. Menkes hastalığının tedavisi yoktur, ancak bakır ile erken tedavi semptomları azaltmaya ve ömrü uzatmaya yardımcı olabilir...)Kaynak 2023 Cleveland Klinik
Menkes hastalığı ne kadar yaygındır?
Uzmanlar, Menkes hastalığının dünya çapında her 100.000 ila 250.000 canlı doğumdan birini etkilediğini düşünüyor.Ancak Genome Aggregation Database kullanılarak yapılan bir 2020 araştırması, daha yüksek bir Menkes hastalığı oranı öngörüyor. ABD’de 8.664 erkek doğumdan yaklaşık 1’inin veya her yıl 225 bebeğin bu duruma sahip olduğunu öne sürüyor…)Kaynak 2023 Cleveland Klinik
TEŞHİS VE TESTLER
Menkes hastalığını teşhis etmek için sağlık uzmanınız çocuğunuzu muayene eder. Özellikle kırılgan, kırışık saçlara bakarlar. Ayrıca semptomları ve aile öyküsünü de soruyorlar. Çocuğunuzda şunlar olabilir:Kaynak 2023 Cleveland Klinik
Kan testleri: Bir kan örneği, düşük bakır seviyelerini ve seruloplazmini (bakır taşıyan bir protein) doğrulayabilir. Sağlık uzmanınız ayrıca kas hareketini ve duyguyu düzenlemeye yardımcı olan katekolamin adı verilen düşük hormon düzeylerini de kontrol eder.
BT taraması veya Röntgen: Sağlık uzmanınız çocuğunuzun kafatasında küçük, bükülmüş kemikler (kurt kemikleri) arayacaktır. Bu kemikler, bakır eksikliğinden kaynaklanan bağ dokusu problemlerinden kaynaklanır.
Cilt biyopsisi: Sağlık uzmanınız çocuğunuzun cildinin küçük bir örneğini alır. Cildinin mikroskop altında incelenmesi, çocuğunuzun vücudunun bakırı ne kadar iyi işlediğini gösterebilir.
Ultrason: Bu noninvaziv test, mesanelerini kontrol etmek için ses dalgalarını kullanır. Mesane çıkıntıları (divertikül) Mendes sendromunun yaygın bir komplikasyonudur…)Kaynak 2023 Cleveland Klinik
İdrar testi: Doktorunuz idrarda bulunan asitlerde (HVA/VMA) bir artış olup olmadığını kontrol eder. Bu asitler, bakıra bağımlı bir enzimin aktivite seviyelerine göre değişir…)Kaynak 2023 Cleveland Klinik
Menkes hastalığı olan insanlar için görünüm nedir?
Erken tedavi edilmezse, Menkes hastalığı olan çocuklar genellikle üç yıldan daha az yaşarlar.
Tedavi ile bile, Menkes hastalığının semptomları genellikle zaman içinde ilerler. Tedavi görmüş bu duruma sahip AMAB’ler yalnızca 10 yıl veya daha az yaşayabilir…)Kaynak 2023 Cleveland Klinik