Ek bilgi NOTU : Homosistinüri nedir?
Homosistinüri nadir görülen kalıtsal bir genetik hastalıktır. Kanda ve idrarda amino asit homosisteinin seviyesinin artmasıyla karakterizedir. Yüksek homosistein seviyelerinin yanı sıra, vücut metiyonini işleyemediği için metionin (insanlarda başka bir temel amino asit) seviyeleri de artar. Etkilenen çocuklar doğumda normal gibi görünse de çocukluk döneminde ciddi komplikasyonlarla karşılaşabilirler. Bu nedenle erken tanı ve tedavi bu komplikasyonların önlenmesi veya ciddiyetinin azaltılması açısından önemlidir…)Kaynak Medindia, dünya çapında tüketicilere, doktorlara ve sağlık profesyonellerine yönelik sağlık bilgileri, uygulamaları ve hizmetleri sunan lider bir çevrimiçi sağlayıcıdır.
Ek bilgi NOTU :Daha nadir formların klinik özellikleri ayrıca aşağıdaki özelliklere de sahiptir:
Megaloblastik anemi , normalden daha büyük kırmızı kan hücrelerine sahip bir anemi türü
Nöbetler
Bozulmuş beyin fonksiyonu
Yürüme ve hareket etmede zorluklar..)Kaynak Medindia, dünya çapında tüketicilere, doktorlara ve sağlık profesyonellerine yönelik sağlık bilgileri, uygulamaları ve hizmetleri sunan lider bir çevrimiçi sağlayıcıdır.