Kalıtsal Distrofi ( Kalıtsal Retinal Distrofiler (IRD)
Tedavi ve destek
Şu anda, belirli bir genin neden olduğu çok nadir bir IRD için olası bir tedavi olabilir.Ancak çoğu IRD için, potansiyel ilaç, cerrahi veya görme kaybını tedavi etme yeteneği yoktur…)Kaynak © 2023 Avustralya Göz Araştırma Merkezi
Pentosan Polisülfat Sodyum
Pentosan polisülfat sodyum (PPS) (Elmiron, Jannsen Pharmaceuticals, Inc., Beerse, Belçika) ilk olarak 1998’de FDA tarafından onaylanmıştır ve özellikle interstisyel sistitin semptomatik tedavisi için FDA onaylı tek oral ilaçtır .PPS, son zamanlarda, Şekil 1’de gösterildiği gibi, toksik bir makülopati ile ilişkilendirilmiştir. ..) O zamandan beri Elmiron’a bağlı görme kaybıyla ilgili birkaç dava açıldı ..)Kaynak PubMed NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
Bununla birlikte, PPS ve makülopati arasındaki ilişki hala biraz tartışmalıdır. Ludwig ve ark. interstisyel Sistiti olan ve PPS ile tedavi edilen 227.325 hastadan oluşan bir kohortu gözden geçirdi ve 1 yıldan daha az PPS kullanımıyla maruziyet veya doza bağımlı bir ilişki bulmadı; bununla birlikte, 4 yıldan fazla kullanım veKalıtsal Distrofi teşhisi konma riskinde artış ile doza bağımlı olası bir ilişki vardı ..)Kaynak PubMed NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
Jain ve diğerleri tarafından retrospektif bir eşleştirilmiş kohort çalışması. geniş bir ulusal kohortta bir ilişki aradı ve 7 yıllık takipte PPS maruziyetinin atipik makülopati ve yaşa bağlı makula dejenerasyonu (YBMD) tanısı ile ilişkili olduğunu buldu ..)Kaynak PubMed NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
1. Giriş
Kalıtsal retinal distrofiler (IRD’ler), önemli görme bozukluğuna yol açan spesifik klinik ve moleküler özelliklerle tanımlanan nadir hastalıklardır. Yüksek ve orta gelirli ülkelerde, IRD’ler çocukluk körlüğünün üçüncü en yaygın nedenidir . IRD’ler, ilerleyici retina disfonksiyonu veya dejenerasyonu ile karakterize edilen heterojen bir hastalık grubunu temsil eder. IRD’lerin en büyük alt grubu, patolojileri retinal fotoreseptörlerin uygun olmayan gelişimi veya kaybı ile ilgili olan pigmenter retinopatilerdir IRD’nin en yaygın formu, ağırlıklı olarak bir çubuk koni dejenerasyonu olan sendromik olmayan retinitis pigmentozadır (RP)..)Kaynak PubMed NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
Kalıtsal retina hastalıkları, görme kaybına ve bazen yasal körlüğe neden olan geniş bir genetik göz hastalıkları grubudur. Doğumdan geç yetişkinliğe kadar ortaya çıkabilirler...)Kaynak © 2023 Avustralya Göz Araştırma Merkezi
IRD’lere ne sebep olur?
IRD’ler genetik durumlardır.
Genler, ‘deoksiribonükleik asit’in kısaltması olan DNA’yı içerir. Bir gen, vücudumuzdaki retina hücrelerinin nasıl büyüdüğü ve çalıştığına dair talimatlara sahiptir.
IRD’lere bir veya daha fazla gendeki bir değişiklik veya ‘hata’ neden olur. Bu nedenle retinadaki hücreler olması gerektiği gibi çalışmaz ve zamanla görüşünüzü kaybedersiniz.
Şu anda IRD’ye neden olduğu bilinen yaklaşık 250 gen var. Daha birçok gen var ama henüz keşfedilmediler. Her bir IRD’nin nesilden nesile aktarılma şekli (miras) ailelerde farklı olabilir.Bir IRD’niz olabilir ve durumu olan bir aile üyesini tanıyor olabilirsiniz. Veya ailenizde IRD’ye sahip olan ilk kişi siz olabilirsiniz…)Kaynak © 2023 Avustralya Göz Araştırma Merkezi
IRD’ler ne kadar yaygındır?
IRD’ler, çalışma çağındaki yetişkinlerde körlüğün önde gelen nedenidir. Toplamda, dünya çapında yaklaşık 4000 kişiden 1’ini veya 2 milyondan fazla kişiyi etkilerler…)
Kaynak © 2023 Avustralya Göz Araştırma Merkezi
Tedavi ve destek
Şu anda, belirli bir genin neden olduğu çok nadir bir IRD için olası bir tedavi olabilir.Ancak çoğu IRD için, potansiyel ilaç, cerrahi veya görme kaybını tedavi etme yeteneği yoktur...)Kaynak © 2023 Avustralya Göz Araştırma Merkezi