Hemofili Hastalığı Faktör VII Eksikliği
( İskender hastalığı konjenital faktör VII eksikliği kalıtsal faktör VII eksikliği)
Şu anda hemofili için bir tedavi yoktur.
Etkili tedaviler mevcuttur, ancak bunlar pahalıdır ve kanamayı önlemek için haftada birkaç kez ömür boyu enjeksiyonları içerir...)Kaynak Healthline Media UK
ÖZET: hemofili hastaları yaşam boyu tedavi görmek zorunda..Önleyici tedavi genellikle ömür boyu devam eder. Bir kişinin isteğe bağlı tedaviye geçmesi mümkün olabilir, ancak herhangi bir önemli kanama atakları varsa önleyici tedaviye geri dönmeleri önerilebilir…)Kaynak Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Hizmeti ( NHS )
2015 Express Scripts raporuna göre, hemofili tedavisine yönelik ilaçların maliyeti hasta başına yıllık ortalama 270.000 dolardan fazladır . Komplikasyonlar ortaya çıkarsa, bu yıllık fiyat etiketi 1 milyon doların üzerine çıkabilir. Yatırım araştırma şirketi Alliance Bernstein’a göre, yaklaşık 20.000 hastaya hizmet veren ABD hemofili ilaç pazarı yılda 4.6 milyar dolar değerinde...)Kaynak 2022 KAİSER AİLE VAKFI
Hemofili B’nin tedavisi yoktur, ancak sizin ve ailenizin yaralanmayı nasıl önleyeceğinizi öğrenmeniz ve kendi pıhtılaşma faktörü tedavilerinizi evde uygulamanız mümkündür. Kaynak Verywell Health Hakkında)
Özet Hemofili B için temel tedavi, pıhtılaşma faktörü IX’un profilaktik (önleyici) uygulamasıdır, ancak spesifik tedaviler, hemofilinizin ciddiyetine ve o sırada akut ihtiyaçlarınızı yönetme ihtiyacına bağlıdır. .)Kaynak Verywell Health Hakkında
Size özel kişiselleştirilmiş bir tedavi planı semptomları hafifletebilir ve komplikasyon riskinizi azaltabilir. Hemofiliniz için özel tedavi şu şekilde belirlenir:..)
Evde tedavi görüyor olsanız da olmasanız da, evde her zaman yedek pıhtılaşma faktörlerine sahip olmalısınız. Acil bir durumda ihtiyacınız olacak şey budur. Faktör tedavisini aldıktan sonra, kısaltması olarak da bilinen RICE yöntemiyle dinlenme, buz, kompresyon ve elevasyon gereklidir. Ayrıca, aşağıdaki risk faktörlerine dikkat etmek, ciddi tıbbi komplikasyonlar geliştirme riskinizi azaltmanıza yardımcı olabilir: Yaralanmalara neden olabilecek tehlikeli veya riskli durumlardan kaçınmak ..)Kaynak Verywell Health Hakkında
Heparin , Jantoven veya Coumadin ( warfarin ) ve Plavix (klopidogrel) gibi kan sulandırıcıların yanı sıra aspirin ve Advil veya Motrin IB ( ibuprofen ) gibi kanamayı kötüleştiren ilaçlardan kaçınmak
İyi diş hijyeni uygulamak
Futbol ve ragbi gibi temas sporlarından kaçınırken
yüzme ve bisiklete binme gibi düzenli düşük etkili egzersizler yapmak
Sizi enfeksiyonlardan korumak için mümkün olan en küçük iğneyle aşılanmak..) Kaynak Verywell Health Hakkında
Hemofili, kanın pıhtılaşma yeteneğini etkileyen nadir bir durumdur. Genellikle kalıtsaldır. Sahip olan çoğu insan erkektir. Normalde, kendinizi kestiğinizde, kanınızdaki pıhtılaşma faktörleri olarak bilinen maddeler, kanınızı yapışkan hale getirmek ve bir pıhtı oluşturmak için trombosit adı verilen kan hücreleriyle karışır. Bu, kanamanın sonunda durmasını sağlar. Hemofili hastalarının kanlarında olması gerektiği kadar pıhtılaşma faktörü yoktur. .)Kaynak Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Hizmeti ( NHS )
Bu, normalden daha uzun süre kanamaları anlamına gelir..)Hemofili için önerilen tedavi planı, ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır.
Tedavide 2 ana yaklaşım vardır: ilacın kanamayı ve müteakip eklem ve kas hasarını önlemek için kullanıldığı önleyici tedavi ilacın uzun süreli kanamayı tedavi etmek için kullanıldığı isteğe bağlı tedavi Hemofili genellikle bir hemofili hastanesi bölümündeki bir ekip tarafından tedavi edilir..)Kaynak Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Hizmeti ( NHS )
Türler Birkaç farklı hemofili türü vardır. Aşağıdaki ikisi en yaygın olanlardır:
Hemofili A (Klasik Hemofili) Bu tip, pıhtılaşma faktörü VIII’in eksikliği veya azalmasından kaynaklanır.
Hemofili B (Noel Hastalığı) Bu tip, pıhtılaşma faktörü IX’un eksikliği veya azalmasından kaynaklanır..)Kaynak ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı CDC 1 ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı CDC 1
Hemofili Teşhisi Tanı, tarama testleri ve pıhtılaşma faktörü testlerini içerir.
(Tam Kan Sayımı (CBC)
Aktif Kısmi Tromboplastin Süresi (APTT)
Testi Protrombin Zamanı (PT) Testi
Fibrinojen Testi ..) Kaynak ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı CDC 1 ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı CDC 1
Tarama testleri, kanın düzgün bir şekilde pıhtılaşıp pıhtılaşmadığını gösteren kan testleridir. Faktör tahlilleri olarak da adlandırılan pıhtılaşma faktörü testleri, bir kanama bozukluğunu teşhis etmek için gereklidir. Bu kan testi hemofili tipini ve şiddetini gösterir..)Kaynak ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı CDC 1 ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı CDC 1
Hemofiliyi tedavi etmenin en iyi yolu, kanın düzgün bir şekilde pıhtılaşması için eksik kan pıhtılaşma faktörünü değiştirmektir. Bu, ticari olarak hazırlanmış faktör konsantrelerinin infüzyonu (damar yoluyla verilmesi) ile yapılır…)Kaynak ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı CDC 1 ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı CDC 1
Belirti ve bulgular Hemofilinin yaygın belirtileri şunlardır:
Eklemlere kanama. Bu, eklemlerde şişme ve ağrıya veya gerginliğe neden olabilir; genellikle dizleri, dirsekleri ve ayak bileklerini etkiler. Bölgede kan birikmesine neden olan (hematom adı verilen) deriye (morarma olan) veya kas ve yumuşak dokuya kanama. Ağız ve diş etlerinde kanama ve diş kaybettikten sonra durdurulması zor olan kanama. Sünnet sonrası kanama (Erkek bebeklerde penisin başını örten sünnet derisi adı verilen deri kapağının çıkarılması için yapılan ameliyat). Aşılar gibi aşılardan sonra kanama.Zor bir doğumdan sonra bebeğin kafasında kanama. İdrarda veya dışkıda kan.
Sık ve durdurulması zor burun kanamaları. Kaynak ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı CDC 1 ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı CDC 1
Belirtiler
Hemofili belirtileri ve semptomları, pıhtılaşma faktörlerinin düzeyine bağlı olarak değişir. Pıhtılaşma faktörü seviyeniz hafifçe azaldıysa, ancak ameliyat veya travma sonrasında kanamanız olabilir. Eksikliğiniz şiddetliyse, görünüşte sebepsiz yere kolayca kanayabilirsiniz.Spontan kanamanın belirti ve semptomları şunları içerir: ..)Kaynak Mayo Clinic
Kesiklerden veya yaralanmalardan veya ameliyattan veya dişçilikten sonra açıklanamayan ve aşırı kanama
Birçok büyük veya derin çürük
Aşılardan sonra olağandışı kanama
Eklemlerinizde ağrı,
şişme veya gerginlik
İdrarınızda veya dışkınızda kan
Bilinen bir nedeni olmayan burun kanamaları
Bebeklerde, açıklanamayan sinirlilik..)Kaynak Mayo Clinic
Teşhis Şiddetli hemofili vakaları genellikle yaşamın ilk yılında teşhis edilir. Hafif formlar yetişkinliğe kadar belirgin olmayabilir. Bazı insanlar cerrahi bir işlem sırasında aşırı kanama geçirdikten sonra hemofili olduklarını öğrenirler. Pıhtılaşma faktörü testleri, pıhtılaşma faktörü eksikliğini ortaya çıkarabilir ve hemofilinin ne kadar şiddetli olduğunu belirleyebilir…)Kaynak Mayo Clinic
Hemofili B, hemofilinin ikinci en yaygın türüdür. 1,2 Faktör IX eksikliği veya Noel hastalığı olarak da bilinir…)
32 yaşında erkek hasta 4 yıldır devam eden belirsiz gastrointestinal kanama, karın ağrısı, kusma, hematemez ve melena şikayetleri ile başvurdu. Bu semptomlar aralıklıydı ve ayda bir veya iki kez oluyordu. Kolay yorulma öyküsü mevcuttu. …)ABD Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi National Center for Biotechnology Information (NCBI) Ulusal Tıp Kütüphanesi NCBI
Şu anda hemofili için bir tedavi yoktur. Etkili tedaviler mevcuttur, ancak bunlar pahalıdır ve kanamayı önlemek için haftada birkaç kez ömür boyu enjeksiyonları içerir...)Kaynak Healthline Media UK
Hemofili öncelikle erkekleri etkiler ve iki ana tipi vardır. En yaygın tip olan hemofili A faktör VIII eksikliğinden kaynaklanırken, hemofili B faktör IX eksikliğinden kaynaklanır. Hemofili A, hemofili B’den dört kat daha yaygındır ve yaklaşık 5.000 erkekten 1’inde görülür. ..)Kaynak Healthline Media UK
Tahminler , 20.000’i Amerika Birleşik Devletleri’nde ve 2.000’den fazlası denemenin yapıldığı Birleşik Krallık’ta olmak üzere dünya çapında 400.000’den fazla hemofili hastası olduğunu gösteriyor..)Kaynak Healthline Media UK
Gen terapisi denemesi sırasında , Birleşik Krallık genelinde 13 hemofili A hastası, hemofili A hastalarında eksik olan kan pıhtılaşma proteini olan faktör VIII’i kodlayan genin bir kopyasının enjeksiyonlarını aldı. 19 aya kadar takip edilen katılımcılar beş hastanede tedavi gördü: Royal London, Guys and St Thomas’, Birmingham, Hampshire ve Cambridge. Muhteşem sonuçlar’
Test sonuçları, tedavilerini aldıktan 1 yıl sonra, 13 hastanın hepsinin önceki tedavilerini durdurabildiğini ve 11’inin normal veya normale yakın pıhtılaşma faktörü seviyeleri gösterdiğini gösteriyor…)Kaynak Healthline Media UK
Hemofili Teşhisi Tanı, tarama testleri ve pıhtılaşma faktörü testlerini içerir.
Tam Kan Sayımı (CBC
Aktif Kısmi Tromboplastin Süresi (APTT) T
esti Protrombin Zamanı (PT) Testi
Fibrinojen Testi ) Kaynak Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD)
Faktör VII Eksikliği
NORD, bu raporun hazırlanmasındaki yardımları için Philadelphia Çocuk Hastanesi, Hematoloji Bölümü’ne Katılan Doktor Helge Hartung’a minnetle teşekkür eder. Faktör VII Eksikliği Eş Anlamlıları,İskender hastalığı konjenital faktör VII eksikliği kalıtsal faktör VII eksikliği..)Kaynak Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD)
Klinik Testler ve Çalışma Özel testler, kanın pıhtılaşmasının ne kadar sürdüğünü ölçen tarama pıhtılaşma testlerini, özellikle aktifleştirilmiş kısmi tromboplastin zamanı (aPTT) ve protrombin zamanı (PT) olarak bilinen iki testi içerecektir. Faktör VII eksikliği olan kişilerde normal aPTT ve uzamış PT vardır…) Kaynak Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD)
Faktör VII (FVII) veya prokonvertin eksikliği ilk olarak 1951’de fark edildi. Nadir görülen kanama bozukluklarının en yaygın olduğu düşünüldüğünde insidansının 300.000-500.000’de 1 olduğu tahmin ediliyor…)Kaynak Ulusal Hemofili Vakfı, ABD
Tedavi FVII eksikliğinin ana tedavisi rekombinant faktör VIIa’dır (rFVIIa). Protrombin kompleks konsantreleri (PCC’ler) de kullanılabilir, ancak içerdikleri faktör VII miktarı önemli ölçüde değişebilir. Taze donmuş plazma (FFP) başka bir seçenektir. Bazı hastalarda TDP kullanımı kan pıhtılarına yol açmıştır…)Kaynak Ulusal Hemofili Vakfı, ABD
Faktör VII eksikliği, nadir görülen kalıtsal otozomal resesif kanama bozuklukları arasında en yaygın olanıdır ve pıhtılaşma Faktör VII’nin plazma seviyeleri ile kanama belirtileri arasında doğrudan bir korelasyon olmaması nedeniyle bir bukalemun hastalığıdır...)Kaynak Ulusal Tıp Kütüphanesi NCBİ
Ancak sağlık sistemi için bu tür ilaçlar son derece pahalıdır ve ülkedeki en pahalı ilaçlar arasındadır. 2015 Express Scripts raporuna göre, hemofili tedavisine yönelik ilaçların maliyeti hasta başına yıllık ortalama 270.000 dolardan fazladır . Komplikasyonlar ortaya çıkarsa, bu yıllık fiyat etiketi 1 milyon doların üzerine çıkabilir. Yatırım araştırma şirketi Alliance Bernstein’a göre, yaklaşık 20.000 hastaya hizmet veren ABD hemofili ilaç pazarı yılda 4.6 milyar dolar değerinde…)Kaynak 2022 KAİSER AİLE VAKFI
Meta-analiz, dünya çapında 1.125.000’den fazla erkeğin kalıtsal kanama bozukluğuna sahip olduğunu gösterdi; Bunların 418.000’i çoğunlukla teşhis edilmemiş hastalığın şiddetli bir versiyonuna sahip. Daha önce, dünya çapında sadece 400.000 kişinin hemofili olduğu tahmin ediliyordu…)American Journal of Managed Care
Birleşik Krallık’taki kontamine kan skandalı , çoğu hemofili hastası olan en az 3.891 kişinin hepatit C ile enfekte olmasıyla ortaya çıktı ve bunların 1.243’üne aynı zamanda edinilmiş bağışıklık yetersizliği sendromuna (AIDS) yol açan virüs olan HIV de bulaştı. ..)kaynak wikipedia ve ekteki kaynakları
Ulusal Sağlık Servisi tarafından sağlanan kontamine pıhtılaşma faktörü ürünlerinin alınmasının bir sonucu(NHS) 1970’lerde ve 1980’lerde. Ekim 2017 itibariyle, Birleşik Krallık’ta kontamine faktör VIII ve faktör IX pıhtılaşma ajanları ve bunların bulaştırdıkları virüslerin kullanımıyla öldürülen en az 1.246 onaylanmış ölüm vardı. Bazıları, kesin rakamlar bilinmemekle birlikte, ölenlerin toplam sayısının 2.400 kadar yüksek olabileceğini tahmin ediyo..) kaynak wikipedia ve ekteki kaynakları
İLAÇLARA BAĞLI HEMOFİLİ Örnekleri
İlaca bağlı anti-faktör VIII antikorları: sistematik bir gözden geçirme
PMID: 17392659
Soyut
Edinilmiş hemofili A, pıhtılaşma faktörü VIII’e karşı otoantikorların başlamasından kaynaklanan nadir fakat potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir hemorajik hastalıktır. Edinilmiş hemofili A en sık otoimmün hastalıklar, katı tümörler, lenfoproliferatif hastalıklar, gebelik ve ilaç reaksiyonları ile ilişkilidir. Ancak hastaların yaklaşık yüzde 50’sinde altta yatan bir hastalık saptanamaz. ..)Kaynak PubMed NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
Kanamayı kontrol etmeyi ve inhibitörü baskılamayı amaçlayan uygun yönetim için bu edinilmiş kanama bozukluğunun hızlı teşhisi esastır. Yayınlanmış literatürün elektronik ve manuel araştırmalarına dayanan bu derleme,..)Kaynak PubMed NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
ilaca bağlı faktör VIII otoantikorları hakkındaki mevcut bilgileri incelemektedir. Çoğunlukla çeşitli ajanlarla ilişkili toplam 34 vaka tespit edildi.
Antibiyotikler ve
psikiyatrik ve
immünomodülatör ilaçlar dahil. Özellikle edinilmiş hemofili A ile hepatit C virüsü enfeksiyonu tedavisi için verilen interferon arasında bir ilişki olduğuna dair artan kanıtlar vardır. ..)Kaynak PubMed NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
Literatürde bildirilen inhibitörlerin çoğu yüksek titrelerde olmasına rağmen (ortalama: 67.7 Bethesda Birimi/ml), çoğu vakada söz konusu ilacın askıya alınmasından veya immünosüpresif tedaviden sonra kaybolduklarından (tam remisyon oranı: %83.3) prognozları iyiydi. . Bununla birlikte, ilaca bağlı faktör VIII otoantikorlarının epidemiyolojisini, doğal seyrini, klinik önemini ve optimal tedavisini daha iyi aydınlatmak için daha ileri çalışmalara ihtiyaç vardır. ..)Kaynak PubMed NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
İlaçla ilişkili kazanılmış hemofili A: DSÖ farmakovijilans veri tabanından alınan 185 vakaya dayalı bir analiz 2023
Kaynak PubMed NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
Soyut
Giriş: Edinilmiş hemofili A (AHA), altta yatan birkaç durumda ortaya çıkan nadir bir otoimmün hemorajik hastalıktır. İlaçla ilişkili AHA (D-AHA) günümüzde yeterince ele alınmamaktadır…)Kaynak PubMed NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
Amaç: Bu çalışma, DSÖ’nün tıbbi ürünlerin bildirilen potansiyel etkilerine ilişkin küresel veritabanını (VigiBase) kullanarak hangi ilaçların AHA ile ilişkili olduğunu belirlemeyi ve karakterize etmeyi amaçlamaktadır…)Kaynak PubMed NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
Yöntemler: İlk olarak, VigiBase’de D-AHA’yı tanımlamak için bilgi bileşenini (IC) kullanarak bir orantısızlık analizi gerçekleştirdik. IC, orantısız Bayes raporlaması kullanarak ilaçlar ve advers ilaç reaksiyonları (ADR’ler) arasındaki ilişkileri bulmak için gözlenen ve beklenen değerleri karşılaştırır. IC 025, IC için %95 güvenilirlik aralığının alt sınırıdır. Ardından, Temmuz 2004’ten Kasım 2021’e kadar AHA ile önemli ölçüde ilişkili uyuşturucu vakalarını topladık…)Kaynak PubMed NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
Bulgular: Toplam 185 vakayı temsil eden IC 025 > 0 olan 14 ilaç tanımlandı. D-AHA erkeklerde (%59) kadınlardan (%41) daha sık meydana geldi. Ortanca (min-maks) başlangıç yaşı 75 (8-98) idi. Şüpheli ilacın başlangıcından itibaren D-AHA’nın başlamasına kadar geçen medyan [Q1-Q3] süresi 30 gündü [9.5-73.75] ve vakaların %10’u ölümle sonuçlandı…)Kaynak PubMed NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
En yüksek IC 025 (IC 025 > 2) ile ilişkili ilaçlar C
Lopidogrel,
Alemtuzumab,
Omalizumab idi. Bu çalışma, D-AHA için önemli bir farmakovijilans sinyali sergileyen, genellikle kullanılan üç ilacı (3/14) ilk kez elde etti…)Kaynak PubMed NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
Sonuç: Dünya çapındaki bu farmako-epidemiyolojik çalışma, AHA ile ilişkili ilaçların listesini güncellemektedir. Klinisyen, daha geniş epidemiyolojik ve patofizyolojik çalışmalar gerektirebilecek bu olası ciddi ADR’lerin farkında olmalıdır.
Anahtar Kelimeler: edinilmiş hemofili; ilaçlar; farmakovijilans. © 2022 John Wiley & Sons Ltd.Kaynak PubMed NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
Klopidogrel
İlaç
Klopidogrel yüksek risk altındaki kişilerde kalp hastalığı ve felç riskini azaltmak için kullanılan bir antiplatelet ilaçtır. Aspirin ile birlikte kalp krizlerinde ve koroner arter stenti takıldıktan sonra kullanılır. Ağızdan alınır. Etkisi alındıktan yaklaşık iki saat sonra başlar ve beş gün sürer
Omalizumab
İlaç –Xolair markası altında satılan Omalizumab, astım, burun polipleri ve ürtikeri tedavi etmek için kullanılan bir ilaçtır.
Hemofili hastaları için önde gelen ölüm nedeni nedir?
Kafa içi kanama ve maligniteler en sık ölüm nedenleriydi. Hemofili hastalarının tahmini medyan yaşam beklentisi 77 yıldı ve bu, genel Hollandalı erkek popülasyonun ortalama yaşam beklentisinden (83 yıl) 6 yıl daha düşüktü.18 Temmuz 2020..) Kaynak PubMed NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
Edinilmiş hemofili A (AHA): yetersiz bildirilmiş, yetersiz teşhis edilmiş, yetersiz tedavi edilmiş tıbbi durum
Ana gövde Vakaların yaklaşık yarısı idiyopatiktir. Semptomlar, yaşamı tehdit edebilecek şiddetli ve beklenmedik kanamaları içerir. İzole uzamış APTT ile açıklanamayan subkutan veya cerrahi sonrası kanama olduğunda yüksek şüphe indeksi yükseltilmelidir..)Kaynak © 2023 BioMed Central Ltd. Springer Nature
Sonuçlar
Edinilmiş hemofili A, genellikle hayatı tehdit eden ani kanama ile ortaya çıkan, nadir görülen, yeterince teşhis edilmemiş, az bildirilmiş edinilmiş hemostatik bir hastalıktır; erken tanı ve tedavi için klinisyenlerin farkındalık ve şüphe indeksinin yükseltilmesi morbidite ve mortalitenin önlenmesi için çok önemlidir…)Kaynak © 2023 BioMed Central Ltd. Springer Nature
AHA hastaları tedavi edilmezse ölüm oranı %41’dir: başvurunun 1 haftasında GİS ve akciğer kanamasına bağlı ölüm oluşur Daha sonra ölümler genellikle kafa içi ve retroperitoneal kanamalardandır ..)Kaynak © 2023 BioMed Central Ltd. Springer Nature
Unutulmamalıdır ki hastaların %10’u kanama ile başvurmaz ve laboratuvar tetkiklerinde tesadüfen fark edilir; bu nedenle, invaziv prosedürlerden önce uzamış bir APTT asla göz ardı edilmemelidir ..)Kaynak © 2023 BioMed Central Ltd. Springer Nature