ALS Hastalığı ALS Disease Motor nöron hastalığı (MNH)
Amyotrofik lateral sklerozun (ALS) kesin nedeni büyük ölçüde bilinmemektedir, ancak genetik, çevresel ve yaşam tarzı faktörlerinin hepsinin rol oynadığına inanılmaktadır ..)Kaynak 2021 ALS News Today
Araştırmacılar ALS’ye neyin sebep olduğunu bilmiyorlar. Faktörlerin bir kombinasyonu olduğuna inanıyorlar: Kaynak 2022 Cleveland Kliniği
Tedavisi yoktur. İlaçlar semptomları hafifletebilir ve bazen hayatta kalma süresini uzatabilir. Kaynak NIH: Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü ABD
Motor nöron hastalığı, erişkin başlangıçlı en yaygın nörodejeneratif hastalıklardan biridir. Şu anda, hastalığın ilerlemesini önemli ölçüde yavaşlatan bir tedavi yoktur ve semptomların başlangıcından itibaren ortalama sağkalım sadece yaklaşık üç yıldır. ..)Kaynak NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
Amyotrofik lateral skleroz (ALS) nedir?
Amyotrofik lateral skleroz veya ALS, bir tür motor nöron hastalığıdır. Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinir. ALS, motor nöronları, yani gönüllü kaslarınızı kontrol eden sinirleri etkiler. İstemli kaslar çiğneme, konuşma, kol ve bacaklarınızı hareket ettirme gibi eylemler için kullandığınız kaslardır. ALS ilerleyicidir, yani semptomların zamanla kötüleştiği anlamına gelir. ALS’niz varsa, kaslarınız körelmeye veya boşa gitmeye başlar. Kaslarınız zamanla zayıflar, yürümeyi, konuşmayı, yutkunmayı ve sonunda nefes almayı zorlaştırır. ALS’li çoğu insan, akciğerleri kana yeterince oksijen alamayınca solunum yetmezliğinden ölür..) Amyotrofik lateral skleroz (ALS), Lou Gehrig hastalığı olarak da adlandırılır. Kas güçsüzlüğüne neden olan bir nöromüsküler bozukluktur. ALS semptomları konuşma, yutma ve hareket etme güçlüğünü içerir. Sonunda, nefes almak zorlaşır. ALS tedavisi, semptomları yönetmek ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için terapileri ve ilaçları içerir. Motor nöron hastalıklarının türleri nelerdir? Sağlık hizmeti sağlayıcıları, motor nöron hastalıklarının türlerini sınıflandırmak için bir sistem kullanır:..)
En yaygın tip olan klasik ALS, ALS’li kişilerin üçte ikisinden fazlasını etkiler. Hem üst hem de alt motor nöronlar azalır. Progresif bulbar palsi (PBP) , ALS’li kişilerin yaklaşık %25’ini etkiler. Ağız ve boğaza giden üst ve alt motor nöronların parçalanmasından kaynaklanan konuşma, çiğneme ve yutma güçlüğü ile başlar. Bu durum bazen vücudunuzun geri kalanını etkileyecek şekilde kötüleşir, bu durumda duruma bulbar başlangıçlı ALS denir. Progresif müsküler atrofi (PMA) sadece alt motor nöronları etkiler. Primer lateral skleroz , ALS’nin en nadir şeklidir. Sadece üst motor nöronlar azalır…) Dünya çapında, her 100.000 kişide yaklaşık bir ila iki kişiye her yıl ALS teşhisi konuyor…) ALS ne kadar yaygındır? Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC), Amerika Birleşik Devletleri’ndeki yaklaşık 12.000 ila 15.000 kişinin ALS’ye sahip olduğunu tahmin ediyor. Her yıl yaklaşık 5.000 kişiye ALS teşhisi konur…) ALS’ye ne sebep olur?
Araştırmacılar ALS’ye neyin sebep olduğunu bilmiyorlar. Faktörlerin bir kombinasyonu olduğuna inanıyorlar: Genetik: Bazı genlerdeki mutasyonlar veya değişiklikler motor nöron bozulmasına neden olabilir. Çevre: Belirli toksik maddelere, virüslere veya fiziksel travmaya maruz kalmak ALS’ye neden olabilir…) ALS’nin belirtileri nelerdir?
İlk başta, kas zayıflığı veya sertliği fark edebilirsiniz:
Uzuv başlangıçlı ALS , semptomların bacaklarınızda veya kollarınızda başladığı zamandır. Örneğin, el zayıflığınız olabilir. Bir gömleği iliklemek veya yazmak zor olabilir. Veya bacak semptomlarını fark edebilirsiniz. Yürümekte zorluk çekebilir veya sık sık seyahat edebilirsiniz.
Bulbar başlangıcı , semptomların konuşmanız veya yutkunmanızla başladığı zamandır.
Belirtiler nerede başlarsa başlasın, kısa sürede vücudunuzun diğer bölgelerine yayılır. ALS ilerledikçe, semptomlar şunları içerir:
Özellikle ellerde ve ayaklarda kas krampları ve seğirmesi.
Kollarınızı ve bacaklarınızı kullanmada zorluk.
Kalın konuşma ve sesinizi yansıtmada zorluk.
Zayıflık ve yorgunluk .Kilo kaybı.
ALS daha şiddetli hale geldiğinde semptomlar şunları içerebilir:
Nefes darlığı.Nefes almada, çiğnemede ve yutmada zorluk .
Bağımsız olarak ayakta duramama veya yürüyememe.
Kilo kaybı, çünkü ALS’li insanlar daha hızlı kalori yakıyorlar.
İnsanlar kendilerine ne olduğunun farkına vardıkça depresyon ve kaygı …)ALS nasıl teşhis edilir?
Sağlık uzmanınız bir fizik muayene yapacak ve size tıbbi geçmişinizi soracaktır. Teşhisi doğrulamak için ayrıca birkaç teste ihtiyacınız olacak: Kan ve idrar testleri .
Reflekslerinizi ve diğer tepkilerinizi test etmek için nörolojik bir muayene . Sinirlerinizin ve kaslarınızın elektriksel aktivitesini ölçmek için elektromiyogram (EMG) .
Sinirlerinizin sinyal gönderme yeteneğini test etmek için bir sinir iletim çalışması . Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI) , hasarlı alanlar için beyninize veya omurganıza bakmak için.
Diğer testler ALS’yi teşhis edemez ancak benzer semptomlara neden olabilecek farklı hastalıkları ekarte etmeye yardımcı olabilir: Bir omurilik sıvısı testi , beyin ve omurilik problemlerini teşhis etmeye yardımcı olmak için omurilik sıvınızdaki farklı maddeleri ölçer. Kas ve/veya sinir biyopsisi , inceleme için kaslarınızdan veya sinirlerinizden bir doku örneği alır…) ALS bakım ekibinde kimler olmalıdır? ALS hastaları en iyi bakımı tıbbın birçok alanından uzman bir ekipten almaktadır. Bu ekip, semptomları yönetmenize, komplikasyonlardan kaçınmanıza ve ALS ile olabildiğince iyi yaşamanıza yardımcı olmak için birlikte çalışır. Bu ekip şunları içerebilir: Doktorlar. Konuşma, mesleki ve fizyoterapistler. Eczacılar. Beslenme uzmanları. Solunum terapistleri. Psikologlar. Sosyal çalışanlar. Evde bakım ve bakımevi hemşireleri…)
Kaynak 2022 Cleveland Kliniği
ALS’nin tedavisi yoktur.Ancak tedavi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Doğru tedavi planı, mümkün olduğunca uzun süre rahat ve bağımsız kalmanıza yardımcı olabilir.
Tedaviler şunları içerir: Kas kramplarını, ekstra tükürüğü ve diğer semptomları hafifleten ilaçlar .Hareket halinde kalmanıza yardımcı olacak fizik tedavi . Sert kaslardan, kramplardan ve sıvı tutulmasından kaynaklanan rahatsızlığı hafifletebilir.Beslenme danışmanlığı , sağlıklı ve dengeli beslenmenizi sağlar. Bir beslenme uzmanı, yutma zorlaştığında başka yiyecek seçenekleri de önerebilir.Konuşma terapisi , daha güvenli yutma için stratejiler sağlar ve iletişim eğitimi, sözlü iletişimi mümkün olduğunca uzun süre sürdürmenize yardımcı olur. Sözsüz iletişim tekniklerini de öğrenebilirsiniz.Ateller , braketler, tutunma çubukları ve erişim cihazları gibi yardımcı cihazlar bağımsız kalmanıza yardımcı olur. Giyinmek, yemek yemek, tuvaleti kullanmak ve banyo yapmak için bu cihazları kullanıyorsunuz.
Tekerlekli sandalyeler ve elektrikli yataklar gibi bağımsız çalışmanıza yardımcı olacak özel ekipmanlar …) Kaynak 2022 Cleveland Kliniği
Özet
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyninizdeki ve omuriliğinizdeki nöronlar olarak adlandırılan sinir hücrelerine saldıran bir sinir sistemi hastalığıdır. Bu nöronlar, beyninizden ve omuriliğinizden, kollarınız ve bacaklarınızdaki gibi kontrol edebildiğiniz gönüllü kaslarınıza mesajlar iletir. İlk başta, bu hafif kas problemlerine neden olur. Bazı insanlar şunu fark eder:
Yürüme veya koşmada sorun,Yazmada sorun konuşma sorunları Sonunda gücünü kaybedersin ve hareket edemezsin. Göğsünüzdeki kaslar başarısız olduğunda nefes alamazsınız. Bir solunum makinesi yardımcı olabilir, ancak ALS’li çoğu insan solunum yetmezliğinden ölür .Hastalık genellikle 40 ila 60 yaşları arasında ortaya çıkar. Kadınlardan daha fazla erkek hastalanır. ALS’ye neyin sebep olduğunu kimse bilmiyor. Aileler arasında yayılabilir, ancak genellikle rastgele ortaya çıkar. Tedavisi yoktur. İlaçlar semptomları hafifletebilir ve bazen hayatta kalma süresini uzatabilir. Kaynak NIH: Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü ABD
ALS Belirtileri ve Teşhisi
Belirtiler,ALS, tipik olarak kademeli bir başlangıç içeren bir hastalıktır. ALS’nin ilk belirtileri oldukça çeşitli olabilir. Bir kişi kalemi tutmakta veya kahve fincanını kaldırmakta zorlanırken, bir diğeri konuşurken ses perdesinde değişiklik yaşayabilir.
ALS’nin ilerleme hızı da oldukça değişken olabilir. ALS ile ortalama hayatta kalma süresi üç ila beş yıl olmasına rağmen, bazı insanlar beş yıl, 10 yıl veya daha uzun yaşar.
Semptomlar konuşmayı ve yutmayı kontrol eden kaslarda veya eller, kollar, bacaklar veya ayaklarda başlayabilir. ALS’li tüm insanlar aynı semptomları veya aynı ilerleme dizilerini veya kalıplarını yaşamaz. Bununla birlikte, ilerleyici kas zayıflığı ve felç evrensel olarak yaşanır.
ALS’de genellikle ağrısız olan kademeli bir ilerleyici kas güçsüzlüğü başlangıcı en yaygın başlangıç semptomudur. Diğer erken belirtiler değişiklik gösterir ancak tökezleme, bir şeyleri düşürme, kollarda ve/veya bacaklarda anormal yorgunluk, geveleyerek konuşma, kas krampları ve seğirmeler ve kontrol edilemeyen gülme veya ağlama dönemlerini içerebilir.
Solunum kasları etkilendiğinde, hastalığı olan kişiler nihayetinde nefes almaya yardımcı olmak için kalıcı solunum desteğine ihtiyaç duyacaktır. ALS sadece motor nöronlara saldırdığı için görme, dokunma, işitme, tat ve koku alma duyuları etkilenmez. Çoğu insan için göz ve mesane kasları genellikle etkilenmez…) Kaynak ALS Derneği ABD
Teşhis
ALS, teşhis edilmesi zor bir hastalıktır. ALS tanısını nihai olarak belirlemek için herhangi bir test veya prosedür yoktur. Bir tanı ancak klinik muayene ve ALS’yi taklit eden diğer hastalıkları ekarte eden bir dizi tanı testiyle konulabilir.
Kapsamlı bir teşhis çalışması, aşağıdaki prosedürlerin hepsini olmasa da çoğunu içerir:
Elektomiografi (EMG) ve sinir iletim hızı (NCV) dahil olmak üzere elektrodiagnostik testler
Ağır metaller için yüksek çözünürlüklü serum protein elektroforezi, tiroid ve paratiroid hormon seviyeleri ve 24 saatlik idrar toplama dahil olmak üzere kan ve idrar çalışmaları
Omurilikten su almak,Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) dahil olmak üzere X ışınları
Servikal omurganın miyelogramı Kas ve/veya sinir biyopsisi
Kapsamlı bir nörolojik muayene Bu testler, genellikle diğer tanısal testlerin ve fizik muayenenin sonuçlarına göre hekimin takdirine bağlı olarak yapılır. Bazı hastalıklar ALS ile aynı semptomlara sahiptir ve bu durumların çoğu tedavi edilebilir. ThinkALS aracımız, doktorların hastalığı mümkün olduğunca erken teşhis etmesine yardımcı olmak için tasarlanmıştır .
ALS Derneği, ALS teşhisi konan bir kişinin, birçok ALS hastasını teşhis eden ve tedavi eden ve bu tıbbi uzmanlık alanında eğitim almış bir ALS uzmanından ikinci bir görüş almasını önerir…) Kaynak ALS Derneği ABD
EK BİLGİ NOTU : Progresif Bulbar Palsi (PBP)
yutma, konuşma, çiğneme ve diğer işlevler için gerekli olan alt motor nöronları içeren ampul şeklindeki bölge olan beyin sapını içeren bir motor nöron hastalığıdır. Semptomlar, faringeal kas zayıflığını (yutma ile ilgili), zayıf çene ve yüz kaslarını, ilerleyici konuşma kaybını ve dil kası atrofisini içerir. Hem alt hem de üst motor nöron belirtileriyle birlikte uzuv zayıflığı neredeyse her zaman belirgindir ancak daha az belirgindir. Kişiler, sıvıların ve yiyeceklerin ses tellerinden geçerek alt solunum yollarına ve akciğerlere geçişinin neden olduğu boğulma ve aspirasyon pnömonisi riski altındadır. Etkilenen kişilerde olağandışı gülme veya ağlama patlamaları olabilir (bu duygusal kararsızlık ). İnme ve miyastenia gravis, ilerleyici bulbar palsininkine benzer belirli semptomlara sahip olabilir ve bu bozukluğun teşhisinden önce ekarte edilmesi gerekir. PBP’nin kesin nedeni bilinmemektedir…)
PBP için prognoz kötüdür. PBP semptomları, 50-70 yaşları arasında başlayan başlangıçla yavaş yavaş kötüleşir. PBP’li çoğu insan, genellikle semptomların başlangıcından itibaren on yıl içinde solunum yetmezliğinden ölür…)PBP tedavisi semptomlara özgü ve destekleyicidir. Hayatta kalma süresini uzatmak için riluzol gibi ilaçlar reçete edilir. Yorgunluğu azaltmaya, kas kramplarını hafifletmeye, spastisiteyi kontrol etmeye ve aşırı tükürük ve balgamı azaltmaya yardımcı olmak için başka ilaçlar reçete edilebilir…)Kaynak ABD sosyal Güvenlik Bakanlığı
PROGRESİF BULBAR PALSİ NEDİR?
Progresif bulbar palsi, alt motor nöronları içeren bir motor nöron bozukluğudur. Bu nöronlar, beyin sapından ve omurilikten beyne mesajlar iletir.Başlangıçta progresif bulbar palsili hastalarda sadece konuşmayı ve yutmayı etkileyen kas güçsüzlüğü vardır. Bununla birlikte, bu durum sıklıkla amyotrofik lateral skleroz veya ALS’ye ilerleyebilir …)Belirtiler,Progresif bulbar felç belirtileri aşağıdakileri içerebilir: Faringeal kas zayıflığı (yutmayı etkiler)
Zayıf çene ve yüz kasları, Aşamalı konuşma kaybı, Dil kası atrofisi
Zayıf uzuvlar,Bazen bu duruma sahip kişilerde duygusal kararsızlık adı verilen gülme veya ağlama patlamaları da olur. Hasta için özel riskler boğulma, tıkanma ve daha yüksek pnömoni riskidir…) Kaynak 2022 Utah Sağlık Üniversitesi
Motor nöron hastalığı (MNH), beyni ve sinirleri etkileyen nadir bir durumdur. Zamanla kötüleşen zayıflığa neden olur. MNH’nin tedavisi yoktur, ancak kişinin günlük yaşamı üzerindeki etkisini azaltmaya yardımcı olacak tedaviler vardır. Bazı insanlar bu durumla yıllarca yaşar.MNH, yaşam beklentisini önemli ölçüde kısaltabilir ve ne yazık ki sonunda ölüme yol açar…)Motor nöron hastalığının belirtileri Motor nöron hastalığının belirtileri yavaş yavaş ortaya çıkar ve ilk başta belirgin olmayabilir. Erken belirtiler şunları içerebilir: ayak bileğinizde veya bacağınızda zayıflık – tökezleyebilir veya merdivenleri tırmanmayı zorlaştırabilirsiniz bazı yiyecekleri yutma güçlüğüne dönüşebilen geveleyerek konuşma zayıf bir tutuş – bir şeyleri düşürebilir veya kavanozları açmayı veya düğmeleri açmayı zor bulabilirsiniz kas krampları ve seğirmeler kilo kaybı – kollarınız veya bacak kaslarınız zamanla incelmiş olabilir uygunsuz durumlarda kendinizi ağlamaktan veya gülmekten alıkoymakta zorluk..)Testler ve teşhis Motor nöron hastalığını erken evrelerde teşhis etmek zor olabilir.
Bunun için tek bir test yoktur ve birkaç koşul benzer semptomlara neden olur.Diğer koşulları ekarte etmeye yardımcı olmak için bir nörolog şunları ayarlayabilir: kan testleri, beyninizin ve omurganızın bir taraması kaslarınızdaki ve sinirlerinizdeki elektriksel aktiviteyi ölçmek için testler lomber ponksiyon (omurilik musluğu da denir) – omurganızdaki sıvıyı çıkarmak ve test etmek için ince bir iğne kullanıldığında..) Motor nöron hastalığı zamanla giderek kötüleşir.
Hareket etmek, yutkunmak ve nefes almak giderek zorlaşır ve beslenme tüpü veya yüz maskesi aracılığıyla hava solumak gibi tedavilere ihtiyaç duyulabilir. Durum sonunda ölüme yol açar, ancak bu aşamaya ulaşmanın ne kadar sürdüğü çok değişkendir…)Kaynak Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Hizmeti ( NHS )
Motor nöron hastalıkları nelerdir? Motor nöron hastalıkları (MNH’ler), yürüme, nefes alma, konuşma ve yutma gibi iskelet kası aktivitesini kontrol eden hücreler olan motor nöronları yok eden bir grup ilerleyici nörolojik bozukluktur. Bu grup, amyotrofik lateral skleroz, progresif bulbar palsi, primer lateral skleroz, progresif müsküler atrofi, spinal müsküler atrofi, Kennedy hastalığı ve polio sonrası sendromu gibi hastalıkları içerir…) Normalde beyindeki sinir hücrelerinden (üst motor nöronlar) gelen mesajlar veya sinyaller, beyin sapı ve omurilikteki (alt motor nöronlar) sinir hücrelerine ve onlardan vücuttaki kaslara iletilir. Üst motor nöronlar, alt motor nöronları kas hareketleri üretmeleri için yönlendirir. Kaslar alt motor nöronlardan sinyal alamayınca zayıflamaya ve küçülmeye başlarlar (kas atrofisi veya zayıflaması). Kaslar da kendiliğinden seğirmeye başlayabilir. Bu seğirmeler (fasikülasyonlar) cilt yüzeyinin altında görülebilir ve hissedilebilir.
Alt motor nöronlar üst motor nöronlardan sinyal alamadığında kas sertliği (spastisite) ve aşırı aktif reflekslere neden olabilir. Bu, gönüllü hareketleri yavaşlatabilir ve zorlaştırabilir. Zamanla, MNH’li bireyler yürüme veya diğer hareketleri kontrol etme yeteneğini kaybedebilir…)Motor nöron hastalıklarına ne sebep olur? Bazı MND’ler kalıtsaldır, ancak çoğu MND’nin nedenleri bilinmemektedir. Sporadik veya kalıtsal olmayan MNH’lerde çevresel, toksik, viral ve/veya genetik faktörler hastalığın gelişiminde rol oynayabilir…)Motor nöron hastalıklarının belirtileri nelerdir? Birkaç farklı MNH türü olmasına rağmen, hepsi zamanla giderek kötüleşen ve sakatlığa yol açan kas güçsüzlüğüne neden olur. Bazı durumlarda, bu hastalıklar ölümcüldür. En yaygın MND’lerden bazıları şunlardır: Klasik motor nöron hastalığı olarak da adlandırılan amyotrofik lateral skleroz (ALS), hem üst hem de alt motor nöronları etkiler. Hızlı kas kontrolü kaybına ve nihayetinde felce neden olur. Birçok doktor motor nöron hastalığı ve ALS terimini birbirinin yerine kullanır. ALS’nin erken semptomları genellikle bir uzuvda veya ağız veya boğaz kaslarında (bulbar kaslar olarak adlandırılır) kas zayıflığı veya sertliğini içerir. Yavaş yavaş, gönüllü kontrol altındaki hemen hemen tüm kaslar etkilenir ve bireyler güçlerini ve konuşma, yemek yeme, hareket etme ve hatta nefes alma yeteneklerini kaybederler. ALS’li çoğu insan, genellikle semptomların başlangıcından itibaren 3 ila 5 yıl içinde solunum yetmezliğinden ölür. Bununla birlikte, ALS’li kişilerin yaklaşık yüzde 10’u 10 yıl veya daha uzun süre hayatta kalır…)Kaynak Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) ABD
Motor nöron hastalıkları nasıl teşhis edilir?
Çoğu durumda, MNH’leri teşhis etmek için özel testler yoktur. Semptomlar bireyler arasında farklılık gösterebilir ve erken evrelerde diğer hastalıklarınkine benzer olabilir ve bu da tanıyı zorlaştırır. Bununla birlikte, SMA, Kennedy hastalığı ve ailesel ALS’nin bazı nedenleri için gen testleri vardır. Fizik muayeneyi kapsamlı bir nörolojik muayene takip etmelidir. Sınav, motor ve duyusal beceriler, sinir işlevi, işitme ve konuşma, görme, koordinasyon ve denge, zihinsel durum ve ruh hali veya davranıştaki değişiklikleri değerlendirir.
Nörolojik muayenenin bir uzantısı sayılabilecek aşağıdaki iki test en önemlileridir. Genellikle birlikte yapılan bu testler, kas hastalıkları ve MNH’ler arasındaki farkları belirleyebilir.
Elektromiyografi (EMG), alt motor nöron bozukluklarının yanı sıra kas ve periferik sinir bozukluklarını teşhis etmek için kullanılır. Bir EMG’de, bir doktor, hareket sırasında ve dinlenme sırasında elektriksel aktiviteyi değerlendirmek için bir kayıt cihazına bağlı ince bir iğne elektrotunu bir kas içine sokar. Kastaki elektriksel aktivite, alt motor nöronlar tarafından tetiklenir. Motor nöronlar hasar gördüğünde kasta anormal elektrik sinyalleri oluşur. Test, test edilen kas ve sinirlerin sayısına bağlı olarak genellikle yaklaşık bir saat veya daha fazla sürer. Bir sinir iletim çalışması genellikle bir EMG ile birlikte yapılır. Sinir iletim çalışmaları, cilde bantlanmış küçük elektrotlardan gelen sinirlerdeki uyarıların hızını ve boyutunu ölçer. Belirli bir kası yönlendiren siniri uyarmak için cilde küçük bir elektrik darbesi (statik elektrikten kaynaklanan bir sarsıntıya benzer) uygulanır. İkinci elektrot seti, elektriksel yanıtı bir kayıt makinesine iletir. Sinir iletim çalışmaları, alt motor nöron hastalıklarını periferik nöropatiden ayırmaya yardımcı olur ve duyu sinirlerindeki anormallikleri tespit edebilir. Diğer hastalıkları dışlamak veya kas tutulumunu ölçmek için ek testler şunları içerebilir: Kan, idrar veya diğer maddelerin laboratuvar testleri, kas hastalıklarını ve MNH’lere benzer semptomlara sahip olabilecek diğer bozuklukları ekarte edebilir. Örneğin, beyni ve omuriliği çevreleyen sıvının analizi, kas sertliğine de neden olabilen enfeksiyonları veya iltihaplanmayı tespit edebilir. Kas kasılmaları için enerji üreten kimyasal reaksiyonlar için gerekli olan protein kreatin kinaz düzeylerini ölçmek için kan testleri istenebilir. Yüksek seviyeler, kas distrofisi gibi kas hastalıklarının teşhisine yardımcı olabilir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRI), dokuların, organların, kemiklerin, sinirlerin ve diğer vücut yapılarının ayrıntılı görüntülerini üretmek için güçlü bir manyetik alan ve bir bilgisayar kullanır. MRI görüntüleri beyin ve omurilik tümörleri, göz hastalıkları, iltihaplanma, enfeksiyon ve felce yol açabilecek damar düzensizliklerinin teşhisine yardımcı olabilir. MRG ayrıca multipl skleroz gibi inflamatuar bozuklukları saptayabilir ve izleyebilir ve travmadan kaynaklanan beyin hasarını belgeleyebilir. Genellikle baş, boyun ve omuriliği etkileyen hastalıkları dışlamak için kullanılır. Manyetik rezonans spektroskopisi, beyindeki kimyasalları ölçen ve üst motor nöronların bütünlüğünü değerlendirmek için kullanılabilen bir MRI taraması türüdür. Kas veya sinir biyopsisi , sinir hastalığını ve sinir rejenerasyonunu doğrulamaya yardımcı olabilir. Lokal anestezi altında küçük bir kas veya sinir örneği alınır ve mikroskop altında incelenir. Numune, deride yapılan bir yarıktan cerrahi olarak veya deriden ve kas içine ince bir içi boş iğnenin sokulduğu iğne biyopsisi ile alınabilir. İçi boş iğne vücuttan çıkarıldığında içinde küçük bir kas parçası kalır. Bu test hasarın derecesi hakkında değerli bilgiler sağlasa da, invaziv bir prosedürdür ve birçok uzman MNH’yi teşhis etmek için biyopsinin gerekli olduğuna inanmamaktadır…) Kaynak Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) ABD
Motor nöron hastalıkları nasıl tedavi edilir?
MNH’ler için herhangi bir tedavi veya standart tedavi yoktur. Semptomatik ve destekleyici tedavi, bu hastalıklardan etkilenen kişilerin yaşam kalitelerini korurken daha rahat olmalarına yardımcı olabilir. Nöroloji, fizik tedavi, solunum tedavisi ve sosyal hizmet uzmanlarının bulunduğu multidisipliner klinikler, MNH’li bireylerin bakımında özellikle önemlidir.
İlaç tedavisi Riluzol. Riluzole, ALS’yi tedavi etmek için ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan ilk ilaçtır. Klinik araştırmalarda, riluzol alan kişiler, ilacı almayanlara kıyasla yaklaşık yüzde 10 daha uzun yaşadılar. Bununla birlikte, riluzol, motor nöronlara halihazırda yapılmış olan hasarı tersine çeviremez. İlacın nasıl çalıştığı tam olarak anlaşılmasa da, riluzolün glutamat salınımını azalttığı ve sodyum kanallarını bloke ettiği gösterilmiştir. Bu eylemlerin her ikisi de motor nöronların zarar görmesine karşı koruma sağlayabilir.
Edaravone. 2017’de FDA, ALS’yi tedavi etmek için edaravone ilacını onayladı. Bir antioksidan olan edaravone, ALS’li kişilerde fiziksel fonksiyonun azalmasını yavaşlatır ve hastalığın ilerlemesini önler. Ancak damardan verilen ilaç işlevi geri getiremez.
Nusinersen . 2016 yılında FDA, SMA’lı çocukları ve yetişkinleri tedavi eden ilk ilacı onayladı. Bir enjeksiyon ilacı olan Nusinersen, anti-sens oligonükleotid tedavisi adı verilen bir tedavi türüdür ve kasların ve sinirlerin normal çalışması için gerekli olan SMN proteinini artırarak çalışır. Onasemnogeme abeparovec-xioi . Mayıs 2019’da FDA, infantil başlangıçlı SMA’sı olan 2 yaşından küçük çocuklar için onasemnogen abeparovec-xioi (Zolgensma™) gen tedavisini onayladı. Güvenli bir virüs, hedeflenen motor nöronlara tamamen işlevsel bir insan SMN genini iletir, bu da kas hareketini ve işlevini geliştirir ve ayrıca hayatta kalmayı da geliştirir.
Kas gevşeticiler . Baklofen, tizanidin ve benzodiazepinler gibi ilaçlar kas sertliğini azaltabilir ve kas spazmlarına yardımcı olabilir. Botulinum toksini . Botulinum toksin enjeksiyonları, aşırı aktif kasları zayıflatarak kas sertliğini tedavi etmek için kullanılabilir. Ayrıca salyayı durdurmak için tükürük bezlerine enjekte edilebilirler. Aşırı tükürük, amitriptilin, glikopirolat ve atropin gibi ilaçlarla da tedavi edilebilir. Kaynak Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) ABD
MNH’nin ilk belirtileri kişiden kişiye değişir. Konuştuğumuz bazı insanlar ilk önce bacaklarında veya ayaklarında güçsüzlük veya sertlik fark ederken, diğerleri kollarının veya ellerinin etkilendiğini fark etti. Bu semptomlar, MNH’nin en yaygın şekli olan amyotrofik lateral sklerozun (ALS) tipik bir örneğidir. Bazı insanlar için bir şeylerin yanlış olduğuna dair ilk işaret, boğaz ve ağız çevresindeki kaslarda, konuşma veya yutma sorunlarına yol açan (bulbar başlangıçlı MND olarak bilinir) zayıflıktı. Birkaç kişi erken solunum problemlerini fark etti. ..)Kaynak 2019 Oxford Üniversitesi
Amyotrofik lateral skleroz (Lou Gehrig hastalığı), motor nöron hastalığının en yaygın şeklidir. Tipik olarak, kaslar zayıftır ve kaybolur ve hareketler sertleşir, beceriksiz hale gelir ve yürütülmesi giderek daha zor hale gelir. Doktorlar tanıyı çoğunlukla değerlendirme sonuçlarına dayandırır ve tanıyı doğrulamaya yardımcı olmak için elektromiyografi, sinir iletim çalışmaları, manyetik rezonans görüntüleme ve kan testleri yapar. Tedavisi yoktur, ancak ilaçlar semptomları azaltmaya yardımcı olabilir…) Kaynak 2022 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, ABD
Ek bilgi Notu : Basitçe elektromiyografi EMG nedir .?
Elektromiyografi (EMG), kastaki elektriksel aktivitenin kaydı, klinik muayenenin bir uzantısı olarak görülmelidir. Miyopatiyi nörojenik kas kaybı ve zayıflığından ayırt edebilir. Klinik olarak normal kastaki kronik denervasyon veya fasikülasyonlar gibi anormallikleri tespit edebilir. Nörojenik anormalliklerin dağılımını belirleyerek fokal sinir, pleksus veya radiküler patolojiyi ayırt edebilir; ve aksonal dejenerasyon veya demiyelinizasyon gibi periferik nöropatinin patofizyolojisine dair destekleyici kanıtlar sağlayabilir. EMG, güvenli tanı için gerekli olan yaygın denervasyon ve fasikülasyonu göstermek için motor nöron hastalığında zorunlu bir incelemedir…)Kaynak 2022 BMJ Publishing Group Ltd.
Elektromiyografi (EMG) motor nöron hastaları için önemi.
İğne elektromiyografisi, MNH’de elektrodiagnostik değerlendirmenin en önemli bileşenidir. LMN tutulumunun genellikle klinik olarak belirgin hale gelmeden önce tanımlanmasına izin vererek, fizik muayeneyi genişletir ve erken tanıyı mümkün kılar…) Kaynak NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
Motor nöron hastalığı, erişkin başlangıçlı en yaygın nörodejeneratif hastalıklardan biridir. Şu anda, hastalığın ilerlemesini önemli ölçüde yavaşlatan bir tedavi yoktur ve semptomların başlangıcından itibaren ortalama sağkalım sadece yaklaşık üç yıldır. ..)Kaynak NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
Motor nöron hastalığından kimler etkilenir?
Motor nöron hastalığı, her yıl Birleşik Krallık’ta her 100.000 kişiden yaklaşık ikisini etkileyen nadir bir durumdur. Birleşik Krallık’ta herhangi bir zamanda bu durumla yaşayan yaklaşık 5.000 kişi var. Motor nöron hastalığını tedavi etmek
Şu anda motor nöron hastalığının tedavisi yoktur. Tedavi şunları amaçlar: kişinin kendini rahat hissetmesini ve mümkün olan en iyi yaşam kalitesine sahip olmasını sağlamak
hareketlilik, iletişim, yutma ve nefes alma gibi vücut fonksiyonlarının ilerleyici kaybını telafi etmek Örneğin, bir solunum maskesi nefes alma ve halsizlik semptomlarına büyük ölçüde yardımcı olabilir ve bir beslenme tüpü (gastrostomi olarak adlandırılır) beslenmeyi ve genel rahatlığı korumaya yardımcı olur. Gerekirse, aşırı salyayı kontrol etmeye yardımcı olmak için ilaç kullanılabilir. Riluzole adı verilen bir ilaç, hastaların genel sağkalımında çok küçük bir iyileşme gösterdi, ancak bu bir tedavi değil ve durumun ilerlemesini durdurmaz...Kaynak NHS inform, İngiltere İskoçya’nın ulusal sağlık bilgi servisidir.
Sonuçlar: Özetle, bu derlemeye 20 çalışma dahil edildi. Çoğu çalışma, hasta başına maliyetleri araştırdı ve toplam maliyet 9741€ ile 114,605€ arasındaydı. Altı çalışma, hastalığın ilerlemesiyle birlikte maliyetlerde bir artışı doğruladı ve bir hastanın ölümüne yakın zirve yaptı…)Kaynak NCBI Literatür Kaynakları Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
MND’nin Nedenleri
MNH’nin nedenleri bilinmemektedir, ancak dünya çapındaki araştırmalar aşağıdakilerle ilgili çalışmaları içermektedir: virüslere maruz kalma,belirli toksinlere ve kimyasallara maruz kalma Genetik faktörler bir bağışıklık sistemi tepkisinin neden olduğu nöronlarda iltihaplanma ve hasar sinir büyüme faktörleri motor nöronların büyümesi, onarımı ve yaşlanması…)Motor nöron hastalığı (MND), amyotrofik lateral skleroz (ALS) ve Lou Gehrig hastalığı olarak da adlandırılır. Hızla ilerleyen nörolojik bir hastalıktır…)Kaynak Avustralya Victoria Eyalet Hükümeti, Sağlık Bakanlığı