Alport Sendromu Hereditary Nephritis – HolisticHealing Center (HHC Türkiye)

Alport Sendromu Hereditary Nephritis

Alport Sendromu nedir?

Tanım Alport sendromu, böbreklerdeki küçük kan damarlarına zarar veren kalıtsal bir hastalıktır. Ayrıca işitme kaybına ve göz sorunlarına neden olur…)Kaynak © 2023, Pennsylvania Üniversitesi Mütevelli Heyeti

Alternatif İsimler

Nedenler

Alport sendromu, böbrek iltihabının (nefrit) kalıtsal bir şeklidir. Bağ dokusunda kollajen adı verilen bir protein için bir gendeki bir kusurdan (mutasyon) kaynaklanır…)Kaynak © 2023, Pennsylvania Üniversitesi Mütevelli Heyeti

Bozukluk nadirdir. Üç genetik tip vardır:

X’e bağlı Alport sendromu (XLAS) – Bu en yaygın tiptir. Hastalık erkeklerde kadınlara göre daha şiddetlidir.

Otozomal resesif Alport sendromu (ARAS) — Erkekler ve dişiler eşit derecede şiddetli hastalığa sahiptir.

Belirtiler

BÖBREKLER

Tüm Alport sendromu türlerinde böbrekler etkilenir. Böbreklerin glomerüllerindeki küçük kan damarları hasar görür. Glomerüller, idrar yapmak ve atık ürünleri kandan uzaklaştırmak için kanı süzer…)Kaynak © 2023, Pennsylvania Üniversitesi Mütevelli Heyeti

İlk başta, hiçbir semptom yoktur. Zamanla, glomerüller giderek daha fazla hasar gördüğünden, böbrek fonksiyonu kaybolur ve vücutta atık ürünler ve sıvılar birikir. Durum erken yaşta, ergenlik ile 40 yaş arasında son dönem böbrek hastalığına (ESRD) ilerleyebilir. Bu noktada diyaliz veya böbrek nakli gerekir…)Kaynak © 2023, Pennsylvania Üniversitesi Mütevelli Heyeti

Böbrek problemlerinin belirtileri şunları içerir:

Anormal idrar rengi

İdrarda kan (üst solunum yolu enfeksiyonları veya egzersizle kötüleşebilir)

Böğür ağrısı

Yüksek tansiyon

KULAKLAR

Alport sendromu zamanla işitme kaybına da yol açar. Gençlerin başlarında, XLAS’li erkeklerde yaygındır, ancak kadınlarda işitme kaybı o kadar yaygın değildir ve yetişkin olduklarında ortaya çıkar. ARAS ile erkek ve kız çocuklarında çocukluk döneminde işitme kaybı olur. ADAS ile, yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkar. İşitme kaybı genellikle böbrek yetmezliğinden önce ortaya çıkar…)Kaynak © 2023, Pennsylvania Üniversitesi Mütevelli Heyeti

GÖZLER

Kataraktın yanı sıra görüşte yavaş bir düşüşe yol açabilen lensin anormal şekli (anterior lenticonus).

Göz küresini örten dış tabakanın kaybının olduğu, ağrıya, kaşınmaya veya gözün kızarmasına veya bulanık görmeye yol açan kornea erozyonu.

Nokta ve benek retinopatisi adı verilen bir durum olan retinanın anormal renklenmesi. Görme sorunlarına neden olmaz, ancak Alport sendromunun teşhisine yardımcı olabilir.

Makulada incelme veya kırılma olan makula deliği. Makula, merkezi görüşü daha keskin ve ayrıntılı hale getiren retinanın bir parçasıdır. Bir maküler delik, bulanık veya çarpık merkezi görüşe neden olur…)Kaynak © 2023, Pennsylvania Üniversitesi Mütevelli Heyeti

Sınavlar ve Testler

Sağlık kuruluşu sizi muayene edecek ve belirtilerinizi soracaktır.

Aşağıdaki testler yapılabilir:

BUN ve serum kreatinin

Tam kan sayımı

böbrek biyopsisi

idrar tahlili

Tedavi

Sağlayıcınız aşağıdakilerden herhangi birini önerebilir:

Tuz, sıvı ve potasyumu sınırlayan bir diyet

Yüksek tansiyonu kontrol eden ilaçlar

Böbrek hastalığı şu şekilde yönetilir:

Böbrek hasarını yavaşlatmak için ilaç almak

Tuz, sıvı ve proteini sınırlayan bir diyet

İşitme kaybı, işitme cihazlarıyla yönetilebilir. Göz sorunları gerektiği gibi tedavi edilir. Örneğin lentikonus veya katarakta bağlı anormal bir lens değiştirilebilir.