Nörokutanöz Sendromlar
Tarih ve Fiziksel
Primer biliyer kolanjitli hastalar asemptomatik olabilir veya sarılık, kaşıntı ve yorgunluk ile başvurabilirler. Asemptomatik hastalara, başka bir nedenden dolayı yapılan değerlendirme sırasında anormal karaciğer kimyasına sahip oldukları tespit edildiğinde tesadüfen tanı konulur. Sarılık kolestaza ikincildir. Kaşıntı, hastaların yaklaşık %20 ila %70’inde görülür ve bunun, tutulan safra tuzlarının Nörokutanöz etkisiolduğu düşünülmektedir...)Kaynak PubMed NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
Ek bilgi NOTU : Primer Biliyer Siroz ( Primer Biliyer Kolanjit ) hakkında daha detaylı bilgiye kitabın konu başlığından ulaşa bilrisiniz
Giriiş
Adından da anlaşılacağı gibi nörokutanöz sendromlar, sinir sistemi ve cildi ilgilendiren bozukluklardır. Klinisyenlerin, özellikle de çocuk doktorlarının nörokutanöz sendromlarla ilişkili deri bulgularını tanıması önemlidir çünkü bu, durumla ilişkili olası komplikasyonların gözetimi ve tedavisinde yol gösterecektir…)Kaynak PubMed NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
Fakomatozlar olarak da adlandırılan en yaygın nörokütanöz sendromlardan ikisi
Nörofibromatozis (NF) ve
Tüberoz skleroz kompleksidir (TSC)…)Kaynak PubMed NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
Tüberoz Skleroz Kompleksi (TSC) dünya çapında 1:6.000 kişide görülen bir prevalansa sahiptir. Bu bozuklukların hiçbirinde etnik köken, cinsiyet, ırk veya coğrafyaya göre bir tercih yoktur…)Kaynak PubMed NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
Nörokütanöz sendromlar çok çeşitli tanıları ve ayırıcı tanıları içerir:
Nörofibromatoz
Schwannomatozis
Sturge-Weber sendromu
Tübüler skleroz kompleksi
Von Hippel-Lindau hastalığı..)Kaynak PubMed NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD