Down Sendromu – HolisticHealing Center (HHC Türkiye)

Down Sendromu

Down sendromu, bir kişinin kromozom 21’in fazladan bir kopyasına sahip olduğu bir durumdur . Kromozomlar, vücudun nasıl oluştuğunu ve çalıştığını belirleyen, vücut hücrelerinde bulunan küçük gen “paketleridir”. Bebekler büyürken ekstra kromozom vücutlarının ve beyinlerinin gelişimini değiştirir.Bu hem fiziksel hem de zihinsel zorluklara neden olabilir…)Kaynak Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri ( CDC ), Amerika Birleşik Devletleri’nin ulusal halk sağlığı kurumu

ÖZET Kısmı : Baba yaşının Down sendromu üzerindeki etkisine ilişkin bu bulgu, trizomiye sperm katkısının olduğunu düşündürmektedir; Dr. Fisch’e göre baba yaşının artması, spermde kromozom anormalliklerinin sıklığının artmasına yol açabilir. Trizomi 21’e babanın katkısına ilişkin bulgumuz, daha önce takdir edilmeyen yapısal bir kromozomal riske işaret etmektedir. Anne yaşının yanı sıra baba yaşının da artmasının çocuklarda çok çeşitli sağlık sorunlarından sorumlu olabileceği inancındayız. Bu etki hafife alınmıştır ve daha fazla araştırma yapılmasını gerektirmektedir. Yaşlı erkeklerde sperm kalitesinin azalmasının, çocuklarında genetik anormallik riskini artırabileceği ve mevcut araştırmalarımızdan bazılarının bu riski azaltmanın yollarını değerlendirmeye çalıştığı sonucuna varıyor…)Kaynak © 2024 NewYork-Presbiteryen Hastanesi

Down sendromlu kişiler sıklıkla konuşmayı öğrenmenin diğer çocuklara göre daha yavaş olması gibi gelişimsel zorluklarla karşılaşırlar.

Down sendromunun farklı fiziksel belirtileri genellikle doğumda mevcuttur ve bebek büyüdükçe daha belirgin hale gelir. Aşağıdakiler gibi yüz özelliklerini içerebilirler:

Düzleştirilmiş bir yüz, özellikle burun köprüsü

Yukarıya doğru eğilen badem şeklindeki gözler

Ağızdan dışarı çıkma eğiliminde olan bir dil..)Kaynak Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri ( CDC ), Amerika Birleşik Devletleri’nin ulusal halk sağlığı kurumu

Diğer fiziksel belirtiler şunları içerebilir:

Kısa bir boyun

Küçük kulaklar, eller ve ayaklar

Avuç içi boyunca tek bir çizgi (palmar kıvrımı)

Küçük serçe parmaklar

Zayıf kas tonusu veya gevşek eklemler

Ortalamadan daha kısa yükseklik

Down sendromlu bazı kişilerin başka tıbbi sorunları da vardır. Yaygın sağlık sorunları şunları içerir:

Konjenital kalp kusurları

İşitme kaybı

Obstrüktif uyku apnesi

Down sendromu Amerika Birleşik Devletleri’nde teşhis edilen en yaygın kromozomal durumdur. ABD’de her yıl doğan yaklaşık 5.700 bebek Down sendromludur. ..)Kaynak Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri ( CDC ), Amerika Birleşik Devletleri’nin ulusal halk sağlığı kurumu

Türler

Down sendromunun üç türü vardır. Fiziksel özellikler ve davranışlar her üç tür için de benzerdir.

Trizomi 21

Trizomi 21’de, vücuttaki her hücrede kromozom 21’in üç ayrı kopyası bulunur. Down sendromlu kişilerin yaklaşık %95’inde Trizomi 21 bulunur.

Translokasyon Down sendromu

Bu tipte 21. kromozomun fazladan bir kısmı veya tamamı fazladan bulunur. Bununla birlikte, ekstra kromozom, ayrı bir 21. kromozom olmak yerine farklı bir kromozoma eklenir veya “yer değiştirir”.

Mozaik Down sendromu

Mozaik, karışım veya kombinasyon anlamına gelir. Bu tipte, bazı hücrelerde kromozom 21’in üç kopyası bulunurken diğer hücrelerde tipik iki kopya bulunur. Mozaik Down sendromlu kişiler bu durumun daha az özelliğine sahip olabilir. Bu tür Down sendromlu kişilerin yaklaşık %2’sini oluşturur…)Kaynak Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri ( CDC ), Amerika Birleşik Devletleri’nin ulusal halk sağlığı kurumu

Risk faktörleri

Down sendromunun neden oluştuğunu veya kaç farklı faktörün rol oynadığını kesin olarak bilmiyoruz. Bazı şeylerin Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riskinizi etkileyebileceğini biliyoruz…)Kaynak Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri ( CDC ), Amerika Birleşik Devletleri’nin ulusal halk sağlığı kurumu

Bir faktör hamile kaldığınızda yaşınızdır. Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riski yaşla birlikte artar, özellikle de hamile kaldığınızda 35 yaş ve üzerindeyseniz.

Ancak Down sendromlu bebeklerin çoğunluğu hala 35 yaşın altındaki annelerden doğmaktadır. Bunun nedeni genç kadınlar arasında daha fazla doğum yapılmasıdır.

Yaşı ne olursa olsun, Down sendromlu bir çocuğu olan ebeveynlerin başka bir Down sendromlu çocuğa sahip olma riski daha yüksektir…)Kaynak Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri ( CDC ), Amerika Birleşik Devletleri’nin ulusal halk sağlığı kurumu

Teşhis testleri genellikle bir bebeğin Down sendromuna sahip olup olmayacağını tespit edebilir ancak daha fazla risk taşırlar. Ne tarama ne de teşhis testleri Down sendromunun bebek üzerindeki tam etkisini öngöremez…)Kaynak Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri ( CDC ), Amerika Birleşik Devletleri’nin ulusal halk sağlığı kurumu

Erkeklerin Biyolojik Saati Yavrularda Down Sendromu İçin İşliyor Olabilir

7 Mayıs 2003

New York, NY

Araştırmalar, yaşlı annelerden doğan bebeklerin Down sendromu gibi genetik anormalliklere sahip olma riskinin daha yüksek olduğunu gösterse de, uzun süredir annenin yaşının tek belirleyici risk faktörü olduğu düşünülüyordu. NewYork-Presbyterian Hastanesi’ndeki Columbia Üniversitesi Tıp Merkezi’ndeki araştırmacılar tarafından yapılan yeni bir araştırma, babanın yaşının da bu genetik anormalliğin görülme sıklığında risk belirleyici önemli bir rol oynadığını gösteriyor…)Kaynak © 2024 NewYork-Presbiteryen Hastanesi

Rapor Üroloji Dergisi’nin Haziran sayısında yer almaktadır . Çalışmanın yazarı, Columbia Üniversitesi Tıp Merkezi Erkek Üreme Merkezi direktörü ve Columbia Üniversitesi Doktorlar ve Cerrahlar Koleji’nde Üroloji klinik profesörü olan MD Harry Fisch’e göre, bulgular sadece Down insidansı hakkındaki bilgilerimizi artırmakla kalmıyor. sendromu, aynı zamanda yaşlı babaların çocuklarındaki diğer genetik anormallikler için de bir paradigma teşkil edebilir. ABD’deki ebeveyn nüfusunun her zamankinden daha yaşlı olduğu göz önüne alındığında, baba yaşının etkisi önemlidir ve doğum öncesi danışmanlık sırasında ele alınmalıdır. Aile planlamasına hazırlanan çiftlerin, ileri ebeveyn yaşının yalnızca ebeveynler için doğurganlık konusunda artan zorluklara neden olmakla kalmayıp, aynı zamanda yaşlı babalardan doğan çocukların genetik anormallik riskinin daha yüksek olabileceğinin farkında olmaları gerekir…)Kaynak © 2024 NewYork-Presbiteryen Hastanesi

Down sendromu veya trizomi 21, 800 ila 1000 yenidoğandan 1’ini etkileyen yaygın bir konjenital anormalliktir. Anne yaşının bu en yaygın ölümcül olmayan trizomi bozukluğu riskinin artması üzerindeki etkisi 1930’lardan beri bilinmektedir. Down sendromu oranının 35 yaş üstü annelerde arttığı gösterilmiştir. Ancak şimdiye kadar baba yaşının etkisi tartışmalıydı. Bozukluğa ilişkin çeşitli büyük ABD ve Avrupa epidemiyolojik çalışmaları baba yaşı ile Down sendromu arasında hiçbir etki göstermezken, daha küçük çalışmalar çelişkili sonuçlar ortaya koymuştur. Bunun ışığında, çocuk sahibi olan yaşlı çiftlerin sayısının giderek artmasının yanı sıra, baba yaşının gerçekten bir risk faktörü olup olmadığına dair kesin kanıt sağlamak amacıyla çok sayıda vakayı incelemeye karar verdik. Down sendromu için, diye açıklıyor Dr. Fisch…)Kaynak © 2024 NewYork-Presbiteryen Hastanesi

Columbia çalışması 3419’da değerlendirilen vaka sayısı, ebeveyn yaşının etkisi açısından şimdiye kadar incelenen en büyük Down sendromu vakası sayısıdır. Araştırmacılar, 1983 ile 1997 yılları arasında New York Eyaleti’nde 35 yaş üstü annelerden doğan bebeklerin sayısını incelediler; bu eyalette bu ebeveyn yaş grubundaki doğumlarda çarpıcı bir artış görüldü. Bu çalışma dönemi boyunca 35 yaş üstü anne ve baba sayısında sırasıyla yüzde 111 ve yüzde 60 oranında bir artış oldu. Down sendromu görülme sıklığına ilişkin veriler New York Eyaleti Sağlık Bakanlığı Konjenital Malformasyonlar Kayıt Bürosu’ndan elde edildi ve daha sonra bu döneme ait ebeveyn yaşıyla karşılaştırıldı…)Kaynak © 2024 NewYork-Presbiteryen Hastanesi

Yaşlı annelerden doğan bebeklerin görülme sıklığı çalışma yıllarında arttı. 1983’te tüm doğumların yüzde 8’i 35 yaş ve üzeri kadınlar tarafından gerçekleştirilirken, 1997’de tüm doğumların yüzde 17’si gerçekleşti. 40 yaş üstü annelerin doğumları 1983 ile 1997 arasında yaklaşık 2,5 kat arttı. bu dönem, 1983’ten 1997’ye sırasıyla yüzde 178 ve yüzde 73 artışla 40 yaşın üzerindeki anne ve baba yaşlarında meydana geldi…)Kaynak © 2024 NewYork-Presbiteryen Hastanesi

Fisch ve meslektaşları, 35 ila 39 yaşları arasındaki anne yaş grubunda baba yaşının ilerlemesiyle birlikte Down sendromu oranının istikrarlı bir şekilde arttığını buldu. Ancak baba yaşının artmasıyla birlikte en büyük artış 40 yaş ve üzeri anne yaş grubunda görüldü. Hem anne hem de baba yaşı 40’ın üzerinde olanlarda Down sendromu oranı 10.000 doğumda yaklaşık 60’tır; bu, anne ve babanın 35 yaşın altındaki yaşlarına kıyasla altı kat artıştır. Bu yaş grubunda Down sendromuna babanın katkısı yüzde 50 idi. Dr. Fisch, 40 yaşın üzerindeki erkeklerin Down sendromlu çocuğa sahip olma olasılığının 20 yaşın altındaki erkeklere göre iki kat daha fazla olduğunu belirtiyor. Yaşlı kadınlar yaşlı erkeklerden çocuk sahibi olma eğiliminde olduğundan, 35 yaş üstü kadınlarda bu genetik anormalliğin görülme sıklığının artması, muhtemelen yalnızca anne yaşının sonucundan ziyade anne ve baba yaşının birleşiminin bir sonucu olabilir. Bu etkileşimin, 35 yaşın üzerindeki kadınlarda görülen Down sendromundaki dramatik artışı açıklayabileceğine dikkat çekiyor…)Kaynak © 2024 NewYork-Presbiteryen Hastanesi

Baba yaşının Down sendromu üzerindeki etkisine ilişkin bu bulgu, trizomiye sperm katkısının olduğunu düşündürmektedir; Dr. Fisch’e göre baba yaşının artması, spermde kromozom anormalliklerinin sıklığının artmasına yol açabilir. Trizomi 21’e babanın katkısına ilişkin bulgumuz, daha önce takdir edilmeyen yapısal bir kromozomal riske işaret etmektedir. Anne yaşının yanı sıra baba yaşının da artmasının çocuklarda çok çeşitli sağlık sorunlarından sorumlu olabileceği inancındayız. Bu etki hafife alınmıştır ve daha fazla araştırma yapılmasını gerektirmektedir. Yaşlı erkeklerde sperm kalitesinin azalmasının, çocuklarında genetik anormallik riskini artırabileceği ve mevcut araştırmalarımızdan bazılarının bu riski azaltmanın yollarını değerlendirmeye çalıştığı sonucuna varıyor…)Kaynak © 2024 NewYork-Presbiteryen Hastanesi

Tedavi

Down sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur. Tedavi gerekiyorsa, genellikle ilgili sağlık sorunlarına yöneliktir. Örneğin mide-bağırsak tıkanıklığıyla doğan bir çocuğun doğumdan hemen sonra büyük bir ameliyata ihtiyacı olabilir. Bazı kalp kusurları da ameliyat gerektirebilir…)Kaynak © 2024, Pensilvanya Üniversitesi Mütevelli Heyeti

Alternatif İsimler

Trizomi 21

Nedenler

Çoğu durumda, Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyası olduğunda ortaya çıkar. Down sendromunun bu formuna trizomi 21 denir. Fazladan kromozom, vücut ve beynin gelişiminde sorunlara neden olur.Down sendromu doğum kusurlarının en yaygın nedenlerinden biridir…)Kaynak © 2024, Pensilvanya Üniversitesi Mütevelli Heyeti

Fiziksel gelişim genellikle normalden daha yavaştır. Down sendromlu çocukların çoğu hiçbir zaman ortalama yetişkin boyuna ulaşamaz.

Çocuklarda ayrıca zihinsel ve sosyal gelişimde gecikme olabilir. Yaygın sorunlar şunları içerebilir:

Dürtüsel davranış

Kötü karar

Kısa dikkat süresi

Down sendromlu çocuklar büyüyüp sınırlarının farkına vardıkça hayal kırıklığı ve öfke de hissedebilirler.

Down sendromlu kişilerde aşağıdakiler de dahil olmak üzere birçok farklı tıbbi durum görülür:

Atriyal septal defekt veya ventriküler septal defekt gibi kalbi ilgilendiren doğum kusurları

Demans

Katarakt gibi göz problemleri (Down sendromlu çocukların çoğunun gözlüğe ihtiyacı vardır)

Özofagus atrezisi ve duodenal atrezi gibi gastrointestinal tıkanıklığın işareti olabilecek erken ve şiddetli kusma

Muhtemelen tekrarlanan kulak enfeksiyonlarının neden olduğu işitme sorunları

Kalça sorunları ve kalça çıkığı riski

Uzun süreli (kronik) kabızlık sorunları

Uyku apnesi (çünkü Down sendromlu çocuklarda ağız, boğaz ve hava yolu daralmıştır)

Normalden geç çıkan ve çiğneme sorunu yaratabilecek konumda olan dişler

Sınavlar ve Testler

Sağlık uzmanınız genellikle bebeğinizin görünüşüne göre doğumda Down sendromu teşhisini koyabilir. Doktorunuz bebeğinizin göğsünü steteskopla dinlerken kalpte bir üfürüm duyabilir.

Yapılabilecek diğer testler şunları içerir:

Kalp kusurlarını kontrol etmek için ekokardiyogram ve elektrokardiyogram (EKG) (genellikle doğumdan hemen sonra yapılır)

Göğüs ve gastrointestinal sistemin röntgeni

Down sendromlu kişilerin belirli tıbbi durumlar açısından taranması gerekir. Sahip olmalılar:

Bebeklik döneminde her yıl göz muayenesi

Yaşa bağlı olarak 6 ila 12 ayda bir işitme testleri

6 ayda bir diş muayenesi

3 ila 5 yaş arası üst veya servikal omurganın röntgeni

Ergenlik döneminde veya 21 yaşına kadar başlayan Pap smear testleri ve pelvik muayeneler