Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) – HolisticHealing Center (HHC Türkiye)

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) Disease Müsküler distrofi

Kas distrofileri (MD), kasların kademeli olarak zayıflamasına neden olan ve artan bir sakatlık düzeyine yol açan bir grup kalıtsal genetik durumdur. MD ilerleyici bir durumdur, yani zamanla kötüleşir. .)Kaynak Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Hizmeti ( NHS

Genellikle, kasları daha geniş bir şekilde etkilemeden önce, belirli bir kas grubunu etkileyerek başlar. Bazı MD türleri sonunda kalbi veya solunum için kullanılan kasları etkiler ve bu noktada durum yaşamı tehdit eder hale gelir. MD için tedavi yoktur, ancak tedavi semptomların çoğunu yönetmeye yardımcı olabilir...)Kaynak Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Hizmeti ( NHS

Kas distrofisine ne sebep olur? MD, bir kişinin kaslarının yapısından ve işleyişinden sorumlu genlerdeki değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır. Mutasyonlar, kas liflerinde, kasların işlev kabiliyetine müdahale eden değişikliklere neden olur. Zamanla, bu artan engelliliğe neden olur…)Kaynak Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Hizmeti ( NHS

Tedavi DMD için iyileştirici bir tedavi yoktur. Tedaviler, her bireyde bulunan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi seçenekleri, kas kuvveti oluşturmak ve kontraktürleri önlemek için fizik tedavi ve aktif ve pasif egzersizi içermelidir...)Kaynak 2020 NORD – Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü,

Kas distrofisi türleri

Her biri biraz farklı semptomlara sahip birçok farklı MD türü vardır. Her tür ciddi sakatlığa neden olmaz ve çoğu yaşam beklentisini etkilemez…)Kaynak Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Hizmeti ( NHS

Daha yaygın MD türlerinden bazıları şunlardır:

Duchenne MD – en yaygın ve şiddetli formlardan biridir, genellikle erken çocukluk döneminde erkek çocukları etkiler; durumu olan insanlar genellikle sadece 20’li veya 30’lu yaşlarında yaşayacaktır

Miyotonik distrofi – her yaşta gelişebilen bir MD türü; yaşam beklentisi her zaman etkilenmez, ancak şiddetli bir miyotonik distrofi formuna sahip kişilerin yaşamları kısalmış olabilir.

Facioscapulohumeral MD – çocuklukta veya yetişkinlikte gelişebilen bir MD türü; yavaş ilerler ve genellikle hayati tehlike oluşturmaz

Becker MD – Duchenne MD ile yakından ilişkilidir, ancak daha sonra çocuklukta gelişir ve daha az şiddetlidir; yaşam beklentisi genellikle çok fazla etkilenmez

Uzuv kuşak MD – genellikle geç çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde gelişen bir grup hastalık; bazı varyantlar hızla ilerleyebilir ve yaşamı tehdit edebilirken, diğerleri yavaş gelişir

Okülofaringeal MD – genellikle bir kişi 50 ila 60 yaşına gelene kadar gelişmeyen ve yaşam beklentisini etkilemeyen bir MD türü

Emery-Dreifuss MD – çocuklukta veya erken yetişkinlikte gelişen bir MD türü; Bu durumdaki çoğu insan en azından orta yaşa kadar yaşayacaktır..)Kaynak Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Hizmeti ( NHS

Kimler kas distrofisinden etkilenir?

Birleşik Krallık’ta yaklaşık 70.000 kişi MD veya ilgili bir duruma sahiptir.

Duchenne MD, en yaygın MD türüdür. Birleşik Krallık’ta her yıl yaklaşık 100 erkek çocuk Duchenne MD ile doğuyor ve Birleşik Krallık’ta herhangi bir zamanda bu durumla yaşayan yaklaşık 2.500 kişi var. Miyotonik MD, her 8.000 kişide yaklaşık 1 kişiyi etkileyen en yaygın ikinci MD türüdür.

Facioscapulohumeral MD’nin Birleşik Krallık’taki her 20.000 kişiden 1’ini etkilediği ve bu da onu en yaygın üçüncü MD haline getirdiği düşünülmektedir..)Kaynak Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Hizmeti ( NHS

Müsküler distrofi tedavisi

MD için bir tedavi yoktur, ancak bir dizi tedavi, fiziksel engellere ve gelişebilecek sorunlara yardımcı olabilir. Bunlar şunları içerebilir: Hareketlilik yardımı – egzersiz, fizyoterapi ve fiziksel yardımlar dahil destek grupları – MD’nin pratik ve duygusal etkisiyle başa çıkmak için cerrahi – skolyoz gibi duruş bozukluklarını düzeltmek için ilaçlar – kas gücünü artırmak için steroidler veya kalp problemlerini tedavi etmek için ACE inhibitörleri ve beta blokerler gibi Yeni araştırmalar, MD ile ilişkili genetik mutasyonları ve hasarlı kasları onarmanın yollarını araştırıyor...)Kaynak Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Hizmeti ( NHS

Kas distrofileri nadirdir ve kaç kişinin etkilendiğine dair çok az veri vardır. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC), Amerika Birleşik Devletleri’ndeki her bir ana kas distrofisi türüne sahip insan sayısını tahmin etmek için çalışıyor…)Kaynak Ulusal Doğum Kusurları ve Gelişimsel Engelliler Merkezi , Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri ABD

CK ve diğer enzim seviyeleri

Teşhis sürecinin başlarında, doktorlar genellikle CK seviyesi adı verilen bir kan testi isterler . CK , hasarlı kastan sızan bir enzim olan kreatin kinaz anlamına gelir. Bir kan örneğinde yüksek CK seviyeleri bulunduğunda, bu genellikle kas distrofisi veya iltihaplanma gibi bazı anormal süreçlerle kasın parçalandığı anlamına gelir. Çok yüksek bir CK seviyesi, tam olarak ne tür bir kas bozukluğunun meydana gelebileceğini göstermese de, zayıflığın muhtemel nedeninin kasların kendileri (ve onları kontrol eden sinirler değil) olduğunu düşündürür. DMD’den etkilenen yenidoğanlarda bile semptomların başlangıcından önce yüksek CK seviyeleri bulunabilir…)Kaynak Musküler Distrofi Derneği Ulusal Ofisi

Duchenne müsküler distrofisinin yükü..2014 Amaç: Bu çalışmanın amacı, Duchenne musküler distrofisinin (DMD) hastalığın toplam maliyetini ve ekonomik yükünü tahmin etmektir…)Kaynak Amerikan Nöroloji Akademisi NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD

Sonuçlar:Toplam 770 hasta (173 Alman, 122 İtalyan, Birleşik Krallık’tan 191 ve Amerika Birleşik Devletleri’nden 284) anketi tamamladı. Hasta başına ortalama yıllık doğrudan hastalık maliyetinin, bu ülkelerdeki ortalama kişi başına sağlık harcamasından 7 ila 16 kat daha yüksek olan 23.920 $ ile 54.270 $ (2012 uluslararası dolar) arasında olduğu tahmin edilmektedir. ..)Kaynak Amerikan Nöroloji Akademisi NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD

Dolaylı ve gayri resmi bakım maliyetleri önemliydi ve her biri toplam maliyetlerin %18 ila %43’ünü oluşturuyordu. Toplam toplumsal yükün hasta ve yıllık başına 80.120 ila 120,910 dolar arasında olduğu tahmin edildi ve hastalığın ilerlemesiyle birlikte belirgin şekilde arttı. İlgili hane halkı yükünün 58.440 dolar ile 71.900 dolar arasında olduğu tahmin ediliyor…)Tüm maliyetler dahil edildiğinde, toplam toplumsal yükün 80.120$ ile 120.910$ arasında olduğunu tahmin ettik…)Kaynak Amerikan Nöroloji Akademisi NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD

DMD, çocuklukta başlayan en yaygın müsküler distrofi formudur ve neredeyse sadece erkekleri etkiler. Doğum prevalansının her 3500 canlı erkek doğumda 1 olduğu tahmin edilmektedir. Başlangıç yaşı genellikle 3 ile 5 yaş arasındadır. Bir bütün olarak kas distrofilerinin Amerika Birleşik Devletleri’ndeki 250.000 kişiyi etkilediği tahmin edilmektedir...)Kaynak 2020 NORD – Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, Inc

Müsküler distrofi, kasların zayıflamasına ve atrofiye (daha küçük hale gelmesine ve kaybolmasına) neden olan genetik bir problemdir. Kas zayıflığı iskelet kasını veya kalp kasını etkileyebilir. Kasların beyinden gelen sinir uyarılarına yanıt verememesinden kaynaklanır…)Kaynak Johns Hopkins Üniversitesi, Johns Hopkins Hastanesi ve Johns Hopkins Sağlık Sistemi.

Duchenne Müsküler Distrofi Belirtileri DMD en sık 3 ila 6 yaş arasındaki çocuklarda görülür. Çocuklar otururken veya yatarken yürümekte veya ayağa kalkmakta zorluk çekebilirler. Ebeveynler veya bakıcılar, omuz ve pelviste zayıflık, anormal sakarlık ve sık düşme fark edebilir. Diğer belirtiler ve belirtiler şunlardır:

Merdiven çıkmada zorluk

atlayamama

Parmak ucunda yürümek

Bacak ağrısı

Islık çalamama veya gözleri kapatamama dahil yüz zayıflığı

Kalp sorunları, düzensiz kalp atışı ve kalp kası dokusunun genişlemesini içerebilir. Omurga eğri hale gelirse ( skolyoz ), nefes alma ve akciğer fonksiyonları zorlaşabilir…)Kaynak Johns Hopkins Üniversitesi, Johns Hopkins Hastanesi ve Johns Hopkins Sağlık Sistemi.

Duchenne müsküler distrofisi, kalıtsal bir kas hastalığıdır. Hızla kötüleşen kas zayıflığını içerir …)Kaynak Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı Ulusal Sağlık Enstitüleri

Nedenler

Duchenne müsküler distrofisi, bir müsküler distrofi şeklidir . Çabuk kötüleşir. Diğer müsküler distrofiler ( Becker kas distrofisi dahil ) çok daha yavaş kötüleşir.

Duchenne müsküler distrofisine, distrofin ( kaslardaki bir protein ) için kusurlu bir gen neden olur . Bununla birlikte, genellikle durumun bilinen bir aile öyküsü olmayan kişilerde görülür. Bu durum, hastalığın kalıtsal olması nedeniyle en sık erkekleri etkiler. Hastalığı taşıyan kadınların oğulları (geni kusurlu, ancak kendileri semptomu olmayan kadınlar) her birinin hastalığa yakalanma olasılığı %50’dir. Kızların her birinin taşıyıcı olma olasılığı %50’dir. Çok nadiren, bir kadın hastalıktan etkilenebilir…)Kaynak Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı Ulusal Sağlık Enstitüleri

Belirtiler Semptomlar en sık 6 yaşından önce ortaya çıkar. Bebeklik döneminde ortaya çıkabilirler. Çoğu erkek çocuk, yaşamın ilk birkaç yılında hiçbir belirti göstermez. Belirtiler şunları içerebilir: Tükenmişlik

Öğrenme güçlükleri (IQ 75’in altında olabilir)

Zihinsel engellilik (mümkün, ancak zamanla daha da kötüleşmez)

Kas Güçsüzlüğü:

Bacaklarda ve pelviste başlar, ancak kollarda, boyunda ve vücudun diğer bölgelerinde daha az şiddetli görülür.

Motor becerilerle ilgili sorunlar (koşma, atlama, atlama)

Sık düşmeler

Yatar pozisyondan kalkma veya merdiven çıkma sorunu

Kalp kasının zayıflaması nedeniyle nefes darlığı, yorgunluk ve ayaklarda şişme

Solunum kaslarının zayıflaması nedeniyle solunum problemi

Kas zayıflığının kademeli olarak kötüleşmesi

İlerleyen zorluk yürüme :

Yürüme yeteneği 12 yaşına kadar kaybolabilir ve çocuk tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalır. Solunum güçlüğü ve kalp hastalığı genellikle 20 yaşına kadar başlar…)Kaynak Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı Ulusal Sağlık Enstitüleri

Testler şunları içerebilir:

Elektromiyografi ( EMG )

genetik testler

kas biyopsisi

serum CPK..)Kaynak Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı Ulusal Sağlık Enstitüleri

Tedavi

Duchenne kas distrofisi için bilinen bir tedavi yoktur. Tedavi, yaşam kalitesini iyileştirmek için semptomları kontrol etmeyi amaçlar…)Steroid ilaçlar kas gücü kaybını yavaşlatabilir. Çocuğa teşhis konulduğunda veya kas gücü azalmaya başladığında başlayabilirler…)Steroid kullanımı ve fiziksel aktivite eksikliği aşırı kilo alımına neden olabilir. Aktivite teşvik edilir. Hareketsizlik (yatak istirahati gibi) kas hastalığını daha da kötüleştirebilir. Fizik tedavi, kas gücünü ve işlevini korumaya yardımcı olabilir. Genellikle konuşma terapisine ihtiyaç duyulur…)Kaynak Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı Ulusal Sağlık Enstitüleri

Alternatif İsimler

Psödohipertrofik müsküler distrofi; Müsküler distrofi – Duchenne tipi..)Kaynak Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı Ulusal Sağlık Enstitüleri

Duchenne musküler distrofisi, ilerleyici kas hasarı ve zayıflığı ile karakterize nadir, genetik bir durumdur. Bazen DMD veya Duchenne olarak kısaltılan bu nadir hastalığa, vücudun distrofin adı verilen bir protein üretmesini engelleyen bir genetik mutasyon neden olur. Distrofin, kaslar kasıldığında bir amortisör gibi davranır. Distrofin olmadan kaslar giderek daha fazla hasar görür ve zayıflar. Ayrıca bir yaralanmadan sonra kendilerini tamir etme yeteneklerini de kaybedebilirler. Zamanla, Duchenne’li çocuklar yürüme ve nefes alma sorunları geliştirir ve sonunda kalp ve nefes almalarına yardımcı olan kaslar çalışmayı durdurur. Duchenne geri dönüşü olmayan, ilerleyici bir hastalıktır. Duchenne’in yönetiminde pek çok ilerleme olmasına rağmen, şu anda bir tedavisi yoktur…)Duchenne kas distrofisi zamanla vücudun kaslarını zayıflatır. Ve kas dokusu bir kez kaybedildiğinde, “düzeltilemez”, bu yüzden Duchenne geri döndürülemez olarak kabul edilir. Bununla birlikte, Duchenne için bazı yönetim seçenekleri, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir…)Kaynak Duchenne Topluluğu ABD

Hastalık ilerledikçe omuz ve kollardaki kasları etkileyerek kolları kaldırma gibi fonksiyonel zorluklara yol açar. Nefes almanızı ve kalbinizin çalışmasını sağlayan kaslar gibi bacaklardaki ve gövdedeki ek kaslar da etkilenir. İlerleme hızı çocuktan çocuğa değişir ve çeşitli faktörlere bağlıdır…)Kaynak Duchenne Topluluğu ABD

..Bununla birlikte, diğer birkaç kas orantısız bir şekilde hantal görünür. Hastalık ilerledikçe, kas güçsüzlüğü ve atrofi yayılarak alt bacakları, ön kolları, boynu ve gövdeyi etkiler. İlerleme hızı kişiden kişiye oldukça benzer ancak bireysel farklılıklar olabilir...)Kaynak 2020 NORD – Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü,

DMD ile ilişkili bir diğer ciddi komplikasyon, göğüs kafesindeki kasların zayıflığı ve bozulmasıdır. Bu, solunum yolu enfeksiyonlarına (örneğin zatürree), öksürme zorluğuna ve nihayetinde solunum yetmezliğine karşı duyarlılığın artmasına neden olabilir.

Gastrointestinal sistem içindeki kasların tutulumu, genellikle sindirim sistemi kaslarının yavaş ve koordine olmayan hareketlerinden dolayı gıdanın sindirim sisteminden geçişinin olduğu bir durum olan dismotilite ile sonuçlanabilir. Gastrointestinal dismotilite kabızlık ve ishale neden olabilir.

DMD’li hastaların üçte birinde öğrenme güçlüğü, dikkat eksikliği ve otistik spektrum bozukluğu gibi çeşitli derecelerde bilişsel bozukluklar olabilir…)Kaynak 2020 NORD – Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü,

Teşhis DMD teşhisi, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı bir hasta geçmişine ve moleküler genetik testler de dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayanarak konur. Genetik testler bilgilendirici değilse, kas liflerinde karakteristik değişiklikleri ortaya çıkarabilecek etkilenen kas dokusunun cerrahi olarak çıkarılması ve mikroskobik incelemesi (biyopsi). Kastaki belirli proteinlerin varlığını ve seviyelerini (immünohistokimya) değerlendiren özel kan testleri (örn. kreatin kinaz) da kullanılır…)Kaynak 2020 NORD – Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü,

Moleküler genetik testler, delesyonlar, duplikasyonlar veya tek nokta mutasyonları dahil olmak üzere spesifik bir genetik mutasyonu tanımlamak için deoksiribonükleik asidin (DNA) incelenmesini içerir. Kan veya kas hücresi örnekleri test edilebilir. Bu teknikler ayrıca doğumdan önce (doğum öncesi) DMD’yi teşhis etmek için kullanılabilir…Kaynak 2020 NORD – Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü,

Kan testleri, kas hasar gördüğünde anormal derecede yüksek seviyelerde bulunan bir enzim olan kreatin kinazın (CK) yüksek seviyelerini ortaya çıkarabilir...)Standart Terapiler

Duchenne Musküler Distrofi Nedir?

Kas distrofileri, kasları zamanla daha zayıf ve daha az esnek hale getiren bir grup hastalıktır. Duchenne musküler distrofi (DMD) en sık görülen tiptir.Vücudun kasları nasıl sağlıklı tuttuğunu kontrol eden gendeki kusurlardan kaynaklanır…)Hastalık hemen her zaman erkekleri etkiler ve semptomlar genellikle erken çocukluk döneminde başlar. DMD’li çocuklar ayakta durmakta, yürümekte ve merdiven çıkmakta zorlanırlar. Birçoğunun sonunda dolaşmak için tekerlekli sandalyeye ihtiyacı var. Ayrıca kalp ve akciğer sorunları yaşayabilirler…)Kaynak Medscape

Nedenler

DMD, genlerinizden birindeki bir sorundan kaynaklanır. Genler, vücudunuzun birçok farklı vücut işlevini yerine getiren proteinleri yapmak için ihtiyaç duyduğu bilgileri içerir.

DMD’niz varsa, distrofin adı verilen bir proteini yapan gen bozulur…)

Doktor DMD’den şüphelenirse, aşağıdakiler de dahil olmak üzere başka testler yapacaktır:

Kan testleri. Doktor çocuğunuzun kanından bir örnek alacak ve kaslarınız hasar gördüğünde serbest bıraktığı bir enzim olan kreatin kinaz için test edecektir. Yüksek bir CK seviyesi, çocuğunuzun DMD’ye sahip olabileceğinin bir işaretidir…)Kaynak Medscape

Gen testleri. Doktorlar ayrıca DMD’ye neden olan distrofin geninde bir değişiklik aramak için kan örneğini test edebilir. Ailedeki kızlar, bu geni taşıyıp taşımadıklarını görmek için test yaptırabilir.

Kas biyopsisi . Doktor bir iğne kullanarak çocuğunuzun kasından küçük bir parça alır. DMD’li kişilerde eksik olan protein olan düşük distrofin seviyelerini kontrol etmek için mikroskop altında bakacaklar…)Kaynak Medscape

Kas distrofisi

Kalıcı kas güçsüzlüğüne neden olan 30’dan fazla müsküler distrofi hastalığı vardır. Hastalık ailelerde akma eğilimindedir. Türüne bağlı olarak, müsküler distrofi doğumda mevcut olabilir veya çocukluk veya yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilir. Farklı tipler farklı kasları etkiler. Tedaviler yardımcı olur, ancak bir tedavi yoktur...)Kaynak 2022 Cleveland Kliniği.

Müsküler distrofi nasıl yönetilir veya tedavi edilir? Araştırmacılar hala kas distrofisini tedavi etmenin bir yolunu arıyorlar. Hastalık semptomları zamanla kötüleşir,..)Kaynak 2022 Cleveland Kliniği.

Müsküler distrofisi olan insanlar için prognoz (görünüm) nedir? Kas distrofisi ilerleyici bir hastalıktır. Belirtiler zamanla kötüleşir.Fiziksel ve mesleki terapi ile yürüteçler gibi tıbbi cihazlar, hareketliliğinizi ve bağımsızlığınızı mümkün olduğunca uzun süre korumanıza yardımcı olabilir…)Kaynak 2022 Cleveland Kliniği.