FAP (Ailesel Adenomatöz Polipozis)
Nedenler
Ailesel adenomatöz polipoz, genellikle bir ebeveynden kalıtılan bir gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Ancak bazı insanlar, duruma neden olan anormal geni geliştirir…)Kaynak 2022 Mayo Tıp Eğitimi ve Araştırma Vakfı (MFMER
Ailesel adenomatöz polipozis (FAP) nasıl tedavi edilir?
FAP tedavi edilemediğinden, (Tedavisi yoktur) tedavinin amacı kanseri önlemek ve hasta için sağlıklı, etkilenmemiş bir yaşam tarzı sürdürmektir ..)Kaynak 2022 Cleveland Kliniği.
Tedavi
İlk başta doktorunuz kolonoskopi muayeneniz sırasında bulunan küçük polipleri çıkaracaktır. Sonunda, yine de, polipler, genellikle gençliğinizin sonlarında veya 20’li yaşların başında, tek tek çıkarılamayacak kadar çok olacaktır. O zaman kolon kanserini önlemek için ameliyata ihtiyacınız olacak. Bir polip kanserliyse de ameliyata ihtiyacınız olacaktır. AFAP için ameliyata ihtiyacınız olmayabilir…)Kaynak 2022 Mayo Tıp Eğitimi ve Araştırma Vakfı (MFMER
Ailesel adenomatöz polipozis (FAP), kalın bağırsakta kanser öncesi poliplerin geliştiği ve kanser olasılığını artırdığı nadir bir hastalıktır. Önleyici cerrahi standart tedavidir...)Kaynak 2022 Cleveland Kliniği.
Soyut
Ailesel adenomatöz polipozis (FAP), yaşamın ikinci on yılında rektum ve kolonda on ila binlerce adenomun gelişmesiyle karakterizedir…)Kaynak 2022 BioMed Central Ltd, Springer Nature
Klasik FAP ve alt tipleri ile ilişkili tahmini kanser riskleri nelerdir?
Kolorektal kanser, polipler çıkarılmazsa %100’e kadar
Desmoid tümör, %10 ila %20
İnce bağırsak (bağırsaklar), %4 ila %12
Pankreas/ampuller kanser, %2
Papiller tiroid kanseri, %2 ila %25
Hepatoblastom, %1,5
Beyin veya merkezi sinir sistemi tümörü, %1’den az
Mide kanseri, %5
Safra kanalı kanseri, biraz artmış risk
Adrenal bez kanseri, biraz artmış risk
Turcot sendromlu kişiler için kanser riskleri, Lynch sendromuna mı yoksa FAP’a mı daha çok benzediğine bağlıdır..)FAP ve AFAP’ta kanser riskleri, kolorektal ve duodenal poliplerin çıkarılmasıyla azaltılabilir. Herhangi bir ilacın bu kanser risklerini azaltmada etkili olup olmayacağını bulmak için çalışmalar yürütülmektedir..)Kaynak 2022 Amerikan Klinik Onkoloji Derneği (ASCO)
Ailesel adenomatöz polipozis (FAP), kalın bağırsak ( kolon ) ve rektum kanseri ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır . Ailesel adenomatöz polipozisin klasik tipine sahip kişilerde, kolonda çok sayıda kanserli olmayan (iyi huylu) büyüme ( polipler ) gençlik yıllarından itibaren başlayabilir . Kolon çıkarılmadığı sürece bu polipler malign (kanserli) hale gelecektir. ..)Kaynak ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı Ulusal Sağlık Enstitüleri
Klasik ailesel adenomatöz polipozda bir kişinin kolon kanseri geliştirme yaşı ortalama 39’dur. Bazı insanlar, polip büyümesinin geciktiği, zayıflatılmış ailesel adenomatöz polipoz adı verilen bozukluğun bir çeşidine sahiptir. Atenüe ailesel adenomatöz polipoz için ortalama kolorektal kanser başlangıç yaşı 55’tir. Klasik ailesel adenomatöz polipozisi olan kişilerde yaşla birlikte polip sayısı artar ve kolonda yüz binlerce polip gelişebilir…)Ayrıca, desmoid tümörler olarak adlandırılan kanserli olmayan büyümeler de özellikle önemlidir. Bu fibröz tümörler genellikle bağırsakları kaplayan dokuda oluşur ve kolonu çıkarmak için ameliyatla tetiklenebilir. Desmoid tümörler cerrahi olarak çıkarıldıktan sonra tekrarlama eğilimindedir. ..)Kaynak ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı Ulusal Sağlık Enstitüleri
Hem klasik ailesel adenomatöz polipozda hem de onun zayıflatılmış varyantında, iyi huylu ve kötü huylu tümörler bazen oniki parmak bağırsağı (ince bağırsağın bir bölümü), mide, kemikler, deri ve diğer dokular dahil olmak üzere vücudun başka yerlerinde bulunur. Kolon poliplerinin yanı sıra kolon dışında büyümeleri olan kişiler bazen Gardner sendromuna sahip olarak tanımlanır…)Ailesel adenomatöz polipozisin rapor edilen insidansı 7.000’de 1’den 22.000’de 1’e kadar değişmektedir…)
nedenleri APC genindeki mutasyonlar hem klasik hem de atenüe ailesel adenomatöz polipozise neden olur. Bu mutasyonlar, hücrenin normal büyüme ve işlevi sürdürme yeteneğini etkiler. ..)Bu Durum için Diğer İsimler Collapse Section Adenomatoz ailesel polipoz Adenomatoz ailesel polipozis sendromu Adenomatoz polipozis koli Ailesel çoklu polipozis sendromu FAP MYH ile ilişkili polipoz..)Kaynak ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı Ulusal Sağlık Enstitüleri
FAP’li bireylerin ayrıca mide , ince bağırsak , pankreas ve safra ağacı gibi diğer organlarda kanser geliştirme şansı daha yüksektir . Nadir bir karaciğer kanseri türü olan hepatoblastom riski FAP’li küçük çocuklarda artar. Bazı kişilerde desmoid tümörler/desmoid fibromatoz adı verilen lokal agresif, kanserli olmayan bir tümör tipi ve medulloblastom adı verilen nadir bir beyin tümörü tipi de ortaya çıkabilir. Papiller tiroid kanseri riski de artar…)Kaynak 2022 Amerikan Klinik Onkoloji Derneği (ASCO)
FAP’nin tüm semptomları kanserle ilgili değildir. FAP’nin bazı ek özellikleri şunları içerebilir: Genellikle çenede bulunan kanserli olmayan kemik büyümeleri olan osteomlar Fazla, eksik veya sürmemiş dişler Retina pigment epitelinin (CHRPE) konjenital hipertrofisi. Bu, doğuştan var olan ve görmeyi etkilemeyen bir göz rahatsızlığıdır, ancak göz doktorunun oftalmoskop adı verilen özel bir aletle muayene sırasında görebileceği bir durumdur.
Epidermoid kistler ve fibromlar gibi kanserli olmayan cilt değişiklikleri Adrenal kitleler..)Kaynak 2022 Amerikan Klinik Onkoloji Derneği (ASCO)
Klasik FAP ve alt tipleri nasıl teşhis edilir? Klasik FAP klinik bir tanıdır. Bu, tipik olarak, bir laboratuvar testinin sonuçlarından ziyade doktor birçok kolorektal polip bulduğunda teşhis edildiği anlamına gelir. 100’den fazla adenomatöz kolon polipi olan bir kişi FAP’ye sahip kabul edilir…)Klasik FAP ve alt tipleri ile ilişkili tahmini kanser riskleri nelerdir?
Kolorektal kanser, polipler çıkarılmazsa %100’e kadar
Desmoid tümör, %10 ila %20 İnce bağırsak (bağırsaklar), %4 ila %12
Pankreas/ampuller kanser, %2 Papiller tiroid kanseri, %2 ila %25
Hepatoblastom, %1,5 Beyin veya merkezi sinir sistemi tümörü, %1’den az
Mide kanseri, %5 Safra kanalı kanseri, biraz artmış risk
Adrenal bez kanseri, biraz artmış risk..) Kaynak 2022 Amerikan Klinik Onkoloji Derneği (ASCO)
Ailesel adenomatöz polipozis (FAP), kalın bağırsakta kanser öncesi poliplerin geliştiği ve kanser olasılığını artırdığı nadir bir hastalıktır. Önleyici cerrahi standart tedavidir...)Kaynak 2022 Cleveland Kliniği.
Ailesel adenomatöz polipozis (FAP) nasıl tedavi edilir?
FAP tedavi edilemediğinden, tedavinin amacı kanseri önlemek ve hasta için sağlıklı, etkilenmemiş bir yaşam tarzı sürdürmektir.FAP’si olan kişiler, hayatlarının geri kalanında gastrointestinal sistem ve diğer risk altındaki organların muayenesine ihtiyaç duyacaktır. Aşağıdakileri içerebilecek bir sağlık ekibi tarafından tıbbi bakım alacaklardır..)Gastroenterologlar (sindirim sistemi hastalıkları uzmanı). Kolorektal ve genel cerrahlar. Endokrinologlar (metabolizma ve endokrin sistem hastalıkları konusunda uzmanlar). Birinci basamak hekimleri. Genetikçiler. Genetik danışmanlar. Onkologlar (kanser uzmanları)…)Ameliyat FAP’de kolorektal kanseri önlemek için cerrahi standart tedavidir…)Çok fazla polip varsa veya kolonoskopi ile kontrol edilemeyecek kadar hızlı büyüyorlarsa, ameliyatla kolon ve/veya rektumun alınması gerekebilir…)Kaynak 2022 Cleveland Kliniği.
Spesifik olmayan semptomlar kabızlık veya ishal, karın ağrısı, elle hissedilen karın kitleleri ve kilo kaybını içerebilir..)Celecoxib ile yardımcı tedavi, FAP’li hastalarda ABD Gıda ve İlaç Dairesi ve Avrupa İlaç Ajansı tarafından onaylanmıştır..) Kaynak NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
Celecoxib Fab hastalığı Ailesel Adenomatoz Polipozis İlaçları
Güncellendi: 16 Nis 2019..İlaç Özeti farmakoterapinin amacı morbiditeyi azaltmak ve komplikasyonları önlemektir…)Kaynak Medscape WebMD LLC‘
Tedavi
İlk başta doktorunuz kolonoskopi muayeneniz sırasında bulunan küçük polipleri çıkaracaktır. Sonunda, yine de, polipler, genellikle gençliğinizin sonlarında veya 20’li yaşların başında, tek tek çıkarılamayacak kadar çok olacaktır. O zaman kolon kanserini önlemek için ameliyata ihtiyacınız olacak. Bir polip kanserliyse de ameliyata ihtiyacınız olacaktır. AFAP için ameliyata ihtiyacınız olmayabilir…)Kaynak 2022 Mayo Tıp Eğitimi ve Araştırma Vakfı (MFMER).
Takip tedavisi
Cerrahi FAP’yi tedavi etmez. Kolon, mide ve ince bağırsağınızın kalan veya yeniden yapılanan kısımlarında polipler oluşmaya devam edebilir. Poliplerin sayısına ve boyutuna bağlı olarak, poliplerin endoskopik olarak çıkarılması kanser riskinizi azaltmak için yeterli olmayabilir. Ek ameliyat gerekebilir. Kolorektal cerrahiden sonra gelişebilecek ailesel adenomatöz polipozisin komplikasyonları için düzenli taramaya ve gerekirse tedaviye ihtiyacınız olacaktır. Geçmişinize ve geçirdiğiniz ameliyatın türüne bağlı olarak tarama şunları içerebilir:
Sigmoidoskopi veya kolonoskopi üst endoskopi tiroid ultrasonu
Desmoid tümörleri taramak için BT veya MRI..)Kaynak 2022 Mayo Tıp Eğitimi ve Araştırma Vakfı (MFMER).
Araştırmacılar FAP için ek tedavileri değerlendirmeye devam ediyor. Özellikle aspirin ve nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) gibi ağrı kesicilerin yanı sıra bir kemoterapi ilacının kullanımı araştırılmaktadır…) Kaynak 2022 Mayo Tıp Eğitimi ve Araştırma Vakfı (MFMER).
kronik alt solunum yolu hastalıkları
Soyut
Ailesel adenomatöz polipozis (FAP), yaşamın ikinci on yılında rektum ve kolonda on ila binlerce adenomun gelişmesiyle karakterizedir..) Kaynak 2022 BioMed Central Ltd
Onsenal (Celecoxib) AB pazarından çekildi
Onsenal (selekoksib), Avrupa’da ailesel adenomatöz poliplerde (FAP) bağırsak poliplerinin azaltılması için artık onaylanmamıştır.
İlaç ve Sağlık Ürünleri Düzenleyici Kurum
Yayınlanan 11 Aralık 2014 Kaynak .gov.uk İngiletere devleti Resmi Hükümet Sistesi
Ek bilgiNotu : Onsenal (selekoksib) Hakkında daha detaylı bilgiye kitabın Konu başlğıından ulaşa bilirsiniz
Ek bilgi NOTU: FDA danışmanları uyarıyor: COX 2 inhibitörleri kalp krizi ve felç riskini artırıyor
Üç gün süren müzakerelerin ardından ABD Gıda ve İlaç İdaresi’ndeki bir danışma paneli, yaygın olarak kullanılan siklo-oksijenaz-2 (COX 2) inhibitörleri rofekoksib (Vioxx), selekoksib (Celebrex) ve valdekoksibin (Bextra) hepsinin ciddi hastalık riski taşıdığına karar verdi. kalp krizi ve felç olduğunu ve FDA’nın ilaçların “kara kutu” uyarıları taşımasını talep etmesini tavsiye etti. Ancak kurul, ilaçların piyasadan çekilmesini tavsiye etmedi…)Kaynak PubMed NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
Panel, Merck’in rofecoxib’i (Vioxx) 30 Eylül’de gönüllü olarak piyasadan çekmesinin ardından ( BMJ 2004; 329 : 816 [ Google Scholar ] , 9 Ekim) toplandı ve ilacın hastalarda kalp krizi ve felç riskini iki katına çıkardığının tespit edilmesiyle gerçekleşti. 18 ay veya daha uzun süre kullananlar…)Kaynak PubMed NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
Selekoksib, osteoartrit, romatoid artrit ve ankilozan spondilit semptomlarının tedavisi için onaylanmış, non-steroid antiinflamatuar bir ilaç ve siklo-oksijenaz tip 2 inhibitörüdür. Yakın zamana kadar, selekoksib, ailesel adenomatöz polipozda bağırsak poliplerinin azaltılması için yetim ilaç Onsenal olarak da onaylanmıştır. Onsenal’in onaylandığı tarihte, ruhsat (pazarlama izni) sahibi, ruhsatlandırma sonrası klinik çalışmalar yapmayı taahhüt etmiştir…)Kaynak .gov.uk İngiletere devleti Resmi Hükümet Sistesi
Bununla birlikte, klinik olarak önemli fayda ile ilgili kanıt sağlamak üzere tasarlanmış bir klinik araştırmaya yeterli sayının dahil edilememesi, lisans sahibinin Onsenal’i gönüllü olarak geri çekmesiyle sonuçlanmıştır…)Kaynak .gov.uk İngiletere devleti Resmi Hükümet Sistesi
FAP’ta selekoksibin Avrupa incelemesi
Avrupa İlaç Ajansı, selekoksibin FAP tedavisinde ruhsatsız olarak kullanılmaya devam edebileceğine dair endişeler üzerine mevcut verileri gözden geçirdi. İnceleme, FAP’ta selekoksibin klinik yararının yeterince gösterilmediği ve FAP’li hastalarda yüksek dozda ve uzun süreli selekoksib kullanımına bağlı artan kardiyovasküler ve gastrointestinal yan etki riskinden daha ağır bastığı sonucuna varmıştır…)Kaynak .gov.uk İngiletere devleti Resmi Hükümet Sistesi
Sağlık uzmanlarına tavsiyeler:
Selekoksib, FAP’ta bağırsak poliplerinin azaltılması için önerilmemektedir ve bu lisanssız endikasyon için reçete edilmemelidir. Onsenal alan hastalar, alternatif tedavi seçeneklerini tartışmak için mümkün olan en kısa sürede doktorlarına başvurmalıdır…)Kaynak .gov.uk İngiletere devleti Resmi Hükümet Sistesi