Retinitis Pigmentoza Gece Körlüğü
RP’ye ne sebep olur?
Çoğu zaman RP, retinadaki hücreleri kontrol eden genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu değişen genler ebeveynlerden çocuklara aktarılır…)Kaynak NEI Ulusal Göz Enstitüsü (NEI) ABD
Şu anda bir tedavi yoktur ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için herhangi bir tedavi mevcut değildir. Semptomlar gece körlüğü ve tünel görüşünü içerir. RP’nin her bir kişide nasıl ilerleyeceğini doğru bir şekilde tahmin etmek genellikle zordur…)Kaynak Copyright State of Victoria 2021.Avustralya Victoria Eyalet Hükümeti, Sağlık Bakanlığı
Arka plan
Retinitis pigmentosa (RP; OMIM 268000), görme alanlarının daralması, gece körlüğü, ‘kemik yuvarlağı’ pigment topakları da dahil olmak üzere fundusta değişiklikler ve merkezi görme kaybı ile karakterize edilir. RP’nin dünya çapındaki prevalansı yaklaşık 4.000’de birdir Geri dönüşü olmayan körlüğe neden olan en yaygın kalıtsal retina distrofisidir..)Kaynak © 2024 BioMed Central Ltd, Springer Nature .
Retinitis pigmentosa (RP), retinayı (gözün arkasındaki ışığa duyarlı doku tabakası) etkileyen bir grup nadir göz hastalığıdır . RP, retinadaki hücrelerin zamanla yavaş yavaş parçalanmasını sağlayarak görme kaybına neden olur. RP, insanların doğuştan sahip olduğu genetik bir hastalıktır. Semptomlar genellikle çocuklukta başlar ve çoğu insan sonunda görüşlerinin çoğunu kaybeder. RP’nin tedavisi yok. Ancak görme yardımcıları ve rehabilitasyon (eğitim) programları, RP’li kişilerin görmelerinden en iyi şekilde yararlanmalarına yardımcı olabilir…)Kaynak NEI Ulusal Göz Enstitüsü (NEI) ABD
Retinitis pigmentosa, ilerleyici görme kaybına neden olan bir grup ilgili göz bozukluğudur. Bu bozukluklar, gözün arkasındaki ışığa duyarlı doku tabakası olan retinayı etkiler . Retinitis pigmentosa olan kişilerde, retinanın ışığa duyarlı hücreleri yavaş yavaş bozulduğundan görme kaybı meydana gelir…)Retinitis pigmentosa, retinanın (retinopatiler) en sık görülen kalıtsal hastalıklarından biridir. Amerika Birleşik Devletleri ve Avrupa’da 3.500’de 1 ila 4.000 kişiden 1’ini etkilediği tahmin edilmektedir...)Kaynak Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı
Hastalığın Diğer İsimleri
Collapse Section pigment retinopati çubuk-koni distrofisi RP Tapetoretinal dejenerasyon..) Kaynak Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı
Göz doktorum RP’yi nasıl kontrol edecek? 30 Mart 2022
Göz doktorları, kapsamlı bir dilate göz muayenesinin bir parçası olarak RP’yi kontrol edebilir. Muayene basit ve ağrısızdır – doktor, öğrencinizi genişletmek (genişletmek) için size bazı göz damlaları verecek ve ardından gözlerinizi RP ve diğer göz problemleri açısından kontrol edecektir. Muayene, çevresel (yan) görüşü kontrol etmek için bir görme alanı testi içerir.
Genişletilmiş bir göz muayenesinden ne bekleyeceğinizi öğrenin..)Kaynak NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
RP için diğer testler şunları içerir:
Elektroretinografi (ERG). ERG, göz doktorunun retinanızın ışığa ne kadar iyi tepki verdiğini kontrol etmesini sağlar. Optik koherens tomografi (OCT). Bu test, retinanızın ayrıntılı bir resmini çekmek için ışık dalgalarını kullanır. Fundus otofloresan (FAF) görüntüleme. Bu testte göz doktoru retinanın resmini çekmek için mavi ışık kullanır. Genetik test. Doktorunuz, sahip oldukları RP türü hakkında daha fazla bilgi edinmek için bir genetik test önerebilir. Bu size RP semptomlarınızın zaman içinde nasıl değişebileceğini söyleyebilir…) Kaynak NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
Retinitis Pigmentoza Belirtileri
RP ile aşağıdaki şekillerde görme kaybı yaşayabilirsiniz:
Gece görüş kaybı . Gece körlüğü, karanlıkta hiçbir şey görememektir. Görüşünüz gün içinde normal olabilir. Gece görüşünü kaybetmeye başladığınızda karanlığa alışmanız daha uzun sürer. Alacakaranlıkta ve geceleri nesnelere takılabilir veya araç kullanmakta zorluk çekebilirsiniz. Ayrıca sinema salonlarında veya diğer loş odalarda görmekte zorlanabilirsiniz.
Kademeli periferik (yan) görme kaybı . Bu, “ tünel görüşü ” olarak bilinir . Hareket ederken bir şeylere çarptığınızı görebilirsiniz. Bunun nedeni, altınızdaki ve etrafınızdaki nesneleri görememenizdir.Merkezi görme kaybı. Bazı insanlar ayrıca merkezi görme ile ilgili problemlere sahiptir . Bu, okuma veya iğneye iplik geçirme gibi ayrıntılı görevlerin yapılmasını zorlaştırabilir.
Renk görme ile ilgili sorunlar. Bazı insanlar da farklı renkleri görmede sorun yaşayabilir…)Kaynak Amerikan Oftalmoloji Akademisi 2022
Retinitis Pigmentosa Nasıl Teşhis Edilir?
RP şu şekilde teşhis edilebilir ve ölçülebilir:
Genetik test. Bu test, bir hastalıkla ilişkili belirli genleriniz olup olmadığını görmek için kanınızın veya diğer dokularınızın bir örneğine bakar. Ayrıca, bir hastalığın olası seyrini veya ciddiyetini ve hatalı genin yerini alacak gen tedavisinin yararlı olup olmayacağını belirlemeye yardımcı olabilir. Elektroretinografi. Bu test, retinadaki elektriksel aktiviteyi veya retinanın ışığa ne kadar iyi tepki verdiğini ölçer. Kalbin aktivitesini ve sağlığını ölçen EKG gibi çalışır.
Görme alanı testi. RP çevresel (yan) görüşünüzü etkileyebilir. Görme alanı testi, yan görüşünüzü ölçmenize ve gelişmekte olan kör noktaları bulmanıza yardımcı olur. Optik koherens tomografi. OCT olarak da bilinen bu görüntüleme testi, retinanızın özel, son derece ayrıntılı resimlerini çeker. RP’yi teşhis etmeye ve retinanızı nasıl etkilediğini bulmaya yardımcı olabilir…)Kaynak Amerikan Oftalmoloji Akademisi 2022
Diyet takviyeleri ..RP’li hastalar için tedavi rejimi son yirmi yılda gelişmiştir. Ulusal Göz Enstitüsü ve Körlükle Mücadele Vakfı’nın desteğiyle Harvard Tıp Okulu’nda 18 ila 49 yaşları arasındaki hastalar üzerinde yürütülen altı yıllık bir araştırma, düzenli diyetlerini günlük 15.000 IU (uluslararası birim) A vitamini ile tamamlayanların palmitat, sadece eser miktarda alanlara göre retina fonksiyonunda daha yavaş bir düşüşe sahipti. A vitamini palmitatının, bu denemede kullanılanA vitamininin spesifik formu olduğuna dikkat edilmelidir. Beta-karotenin vücut tarafından kullanılmadan önce karaciğer tarafından metabolize edilmesi ve A vitaminine parçalanması gerekir...) Kaynak 2020 NORD – Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, Inc
Retinitis pigmentosa (RP), retinanın fotoreseptörlerindeki (çubuklar ve koniler) anormalliklerin ilerleyici görme kaybına yol açtığı bir grup kalıtsal bozukluğu ifade eder..)Kaynak 2022, Washington Üniversitesi NCBI Ulusal Tıp Kütüphanesi ABD
Retinitis pigmentosa’ya ne sebep olur?
Retinitis pigmentosa, diğer IRD’ler gibi, belirli genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu genler retinanızı oluşturan hücreleri kontrol eder. ..)Retinitis pigmentosa (RP), retinayı etkileyen bir grup kalıtsal göz hastalığı (IRD) için kullanılan terimdir. Birçok çeşitli genetik mutasyon, retinitis pigmentosa’ya neden olabilir...)Kaynak 2022 Cleveland Kliniği
Retinitis pigmentosa ne kadar yaygındır?
Avrupa ve ABD’de retinitis pigmentosa’ya sahip tahmini olarak 3.500’de 1 ila 4.000 kişiden 1’i vardır. Küresel olarak, RP yaklaşık 3.000’de 1’i, 4.000’de 1’i veya toplamda yaklaşık iki milyon insanı etkiler. ABD’de bu toplamın yaklaşık 100.000 kişi olduğu tahmin ediliyor…)Kaynak 2022 Cleveland Kliniği
Retinitis pigmentosa’nın belirti ve semptomları nelerdir?
Retinitis pigmentosa’nın erken belirtileri ve semptomları şunları içerir:
Gece görüşü ile ilgili sorunlar.
Loş ışıkta görme sorunları.
Çevresel (yan) görüşte kör noktalar…) Kaynak 2022 Cleveland Kliniği
Şu anda bir tedavi yoktur ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için herhangi bir tedavi mevcut değildir. Semptomlar gece körlüğü ve tünel görüşünü içerir. RP’nin her bir kişide nasıl ilerleyeceğini doğru bir şekilde tahmin etmek genellikle zordur…)Kaynak Copyright State of Victoria 2021.Avustralya Victoria Eyalet Hükümeti, Sağlık Bakanlığı
Ne kadar talihsiz olsa da, doğrudur; piyasada mevcut birkaç retinitis pigmentosa tedavi seçeneği ile şu anda hastalık hala uygulanabilirbir tedaviden yoksundur...)Kaynak 2021 IrisVision Global ABD
RP’nin tedavisi yoktur, ancak RP’li kişilerin az gören yaşamalarına ve mümkün olduğunca bağımsız kalmalarına yardımcı olabilecek hizmetler, cihazlar ve terapiler vardır…)Kaynak 2022 EyeCare Specialties of Ohio
Retinitis Pigmentosa hasta sayısı ingiltere
Uluslararası işbirliği Retinitis pigmentosa, Birleşik Krallık’ta yaklaşık 23.000 kişiyi ve dünya çapında 2,5 milyona kadar kişiyi etkilemektedir...)Araştırma, Göttingen, Almanya’daki Max Planck Enstitüsü, Durham Üniversitesi, Harvard Tıp Okulu, Buffalo’daki New York Eyalet Üniversitesi, Kral Abdülaziz Üniversitesi, Suudi Arabistan ve Batı Üniversitesi dahil olmak üzere dünya çapında 38 araştırmacı ile işbirliği içinde yürütülmüştür. ingiltere…)Kaynak Leeds Üniversitesi İngiltere
Retinitis pigmentozaya ne sebep olur?
Retinitis pigmentosa kalıtsal bir hastalıktır ve bu nedenle yaralanma, enfeksiyon veya diğer dış veya çevresel faktörlerden kaynaklanmaz. RP’den mustarip insanlar, hücrelerine zaten programlanmış olan bozuklukla doğarlar. Doktorlar, etkilenen çocuklarda retinitis pigmentosanın ilk belirtilerini 10 yaş kadar erken bir zamanda görebilirler. Araştırmalar, birkaç farklı türde gen mutasyonunun (genlerdeki değişiklikler) retina hücrelerine hatalı mesajlar gönderebileceğini ve bu da onların ilerleyici dejenerasyonuna yol açabileceğini göstermektedir. Çoğu durumda, bozukluk, hastalığa neden olması için her iki ebeveynden de miras alınması gereken bir gen olan resesif bir gen ile bağlantılıdır. Ancak X kromozomundaki baskın genler ve genler de retinitis pigmentoza ile bağlantılıdır. Bu durumlarda hastalık genini yalnızca bir ebeveyn aktarmıştır. Bazı durumlarda yeni bir mutasyon, ailede hastalık öyküsü olmayan bir kişide hastalığın ortaya çıkmasına neden olur. Bozukluk ayrıca
Bassen-Kornzweig hastalığı veya
Kearns-Sayre sendromu gibi diğer sendromların bir parçası olarak da ortaya çıkabilir...)Kaynak Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü (NHGRI) ABD
Kalıtım ve retinitis pigmentosa hakkında ne biliyoruz?
RP kalıtsal bir hastalık olduğundan ailenin başka bir üyesini de etkileyebilir. Retina hücreleri insan vücudundaki en uzmanlaşmış hücreler arasında yer aldığından, görmeyi oluşturmak için bir takım benzersiz genlere bağımlıdırlar. Bu genlerden herhangi birinde hastalığa neden olan bir mutasyon, görme kaybına neden olabilir. Araştırmacılar retinitis pigmentozaya yol açan mutasyonları içerebilen 100’den fazla gen keşfettiler. RP vakalarının yaklaşık yüzde 50’si izoledir ve daha önce aile öyküsü yoktur. Bu vakaların nedeni açıklanamıyor. Aile öyküsünün belirlendiği diğer RP vakaları üç ana kategoriye ayrılır: otozomal resesif, otozomal dominant ve X’e bağlı resesif…)Kaynak Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü (NHGRI) ABD
Retinitis pigmentoza nedir?
Retina, gözünüzün arkasında bulunan, ışığı elektrik sinyallerine dönüştüren ve beyninizin etrafınızdaki dünyayı görmesini sağlayan bir katmandır. Retinitis pigmentosa (RP), retinanızı etkileyen bir grup kalıtsal göz hastalığı (IRD) için kullanılan terimdir . RP, kalıtsal göz hastalığının en yaygın türüdür. Diğer kalıtsal retina hastalıklarına örnekler:..)Kaynak © 2024 Cleveland Kliniği
Koni çubuk distrofisi.
Konjenital sabit gece körlüğü.
Doğuştan aşk hastalığı.
Usher sendromu ...)Kaynak © 2024 Cleveland Kliniği
Cleveland Clinic’ten bir not
Retinitis pigmentosanın pek çok farklı türü vardır ve bunların hepsi tamamen görme kaybına neden olmaz. Görmeyi mümkün olduğu kadar korumanın ve kullanmanın en iyi yolu, düzenli göz muayenesi yaptırmak ve doktorunuzun tavsiyelerine uymaktır. Sağlayıcınızdan klinik araştırmalara katılma ve bir destek grubuna katılma konusunda bilgi alın. RP ile ilgili bazı deneyimleriniz diğerlerinin deneyimlerine benzer olacaktır ancak bunun birçok genetik nedeni olduğunu unutmayın…)Kaynak © 2024 Cleveland Kliniği