Homosistinüri Hastalığı
Homosistinüri nedir?
Homosistinüri nadir görülen kalıtsal bir genetik hastalıktır. Kanda ve idrarda amino asit homosisteinin seviyesinin artmasıyla karakterizedir. Yüksek homosistein seviyelerinin yanı sıra, vücut metiyonini işleyemediği için metionin (insanlarda başka bir temel amino asit) seviyeleri de artar. Etkilenen çocuklar doğumda normal gibi görünse de çocukluk döneminde ciddi komplikasyonlarla karşılaşabilirler. Bu nedenle erken tanı ve tedavi bu komplikasyonların önlenmesi veya ciddiyetinin azaltılması açısından önemlidir…)Kaynak Medindia, dünya çapında tüketicilere, doktorlara ve sağlık profesyonellerine yönelik sağlık bilgileri, uygulamaları ve hizmetleri sunan lider bir çevrimiçi sağlayıcıdır.
CBS Eksikliği ve Artan Homosistein Düzeyleri Vücudu Nasıl Etkiler?
Homosistein normalde vücutta kükürt açısından zengin amino asit metioninden oluşur. Dolayısıyla metiyonin, homosisteinin öncü maddesi veya öncüsüdür .
Homosisteinin sisteine dönüşümü için sistatiyonin beta sentaz (CBS) enzimi gereklidir. CBS eksik olduğunda homosistein , öncü aminoasit metiyoninle birlikte dokularda birikir .Yüksek düzeyde homosistein esas olarak vücudun farklı yerlerindeki destekleyici bağ dokusunu etkiler; örneğin
göz merceğini normal pozisyonda tutmak için gerekli olan fibrillin proteinini dengesiz hale getirir. ..)Kaynak Medindia, dünya çapında tüketicilere, doktorlara ve sağlık profesyonellerine yönelik sağlık bilgileri, uygulamaları ve hizmetleri sunan lider bir çevrimiçi sağlayıcıdır.
Homosistein birikmesi aynı zamanda vücut iskeletinin destek dokusuna ve kan damarlarının duvarlarındaki bağ dokusuna da zarar verir . Beyindeki sinir hücreleri etkilenir…)
Klinik özellikler esas olarak bu kişilerdeki zayıf destekleyici bağ dokularını yansıtmaktadır . Belirtiler genellikle 3-4 yaşlarında ortaya çıkar . CBS eksikliğine bağlı klasik homosistinüride önemli bulgular şunlardır:..)Kaynak Medindia, dünya çapında tüketicilere, doktorlara ve sağlık profesyonellerine yönelik sağlık bilgileri, uygulamaları ve hizmetleri sunan lider bir çevrimiçi sağlayıcıdır.
Homosistinürinin Belirtileri ve Belirtileri Nelerdir?
Göz merceğinin yerinden çıkması
Miyopi veya yakın görüşlülük – uzaktaki nesneler bulanık görünürken yakındaki nesneleri görme yeteneği
Artan göz içi basıncı veya glokom
Kan pıhtılaşması eğilimi – Komplikasyonların ve erken ölümün en yaygın nedeni. Bu duruma sahip kadınlar, pıhtı riskini daha da artıran östrojen içeren doğum kontrol hapları almaktan kaçınmalıdır. Pıhtı oluşumunu önlemek için cerrahi işlemlerden önce önlem alınmalıdır.
Osteoporoz veya kemiklerin zayıflaması
Göğüs kemiğinin veya göğüs kemiğinin dışarı çıkması veya çökmüş görünümü gibi göğüs anormallikleri
Uzun boyluluğa neden olan uzun ve ince uzuvlar
Omurganın anormal şekli, omurganın eğrilmesine neden olur ( skolyoz )
Öğrenme sorunları
Gecikmiş kilometre taşları (Çocuklarda Gelişimsel Gecikme)
Daha nadir formların klinik özellikleri ayrıca aşağıdaki özelliklere de sahiptir:
Megaloblastik anemi , normalden daha büyük kırmızı kan hücrelerine sahip bir anemi türü
Nöbetler
Bozulmuş beyin fonksiyonu
Yürüme ve hareket etmede zorluklar..)Kaynak Medindia, dünya çapında tüketicilere, doktorlara ve sağlık profesyonellerine yönelik sağlık bilgileri, uygulamaları ve hizmetleri sunan lider bir çevrimiçi sağlayıcıdır.
Homosistinüri tanısı nasıl konulur?
Klinik muayene sırasında tanıdan şüphelenilir ve klinik şüpheye dayanarak tanı kan testleri, görüntüleme testleri ve cilt biyopsisi ile doğrulanır.
Fiziksel Muayene
Uzun, ince yapılı, lens çıkıklı, glokomlu ve gelişimsel anormallikleri olan kişilerde/çocuklarda tanıdan şüphelenilir.
Kan ve İdrar testleri
Kanda ve idrarda aminoasit homosistein ve metionin düzeylerinde artış…)Kaynak Medindia, dünya çapında tüketicilere, doktorlara ve sağlık profesyonellerine yönelik sağlık bilgileri, uygulamaları ve hizmetleri sunan lider bir çevrimiçi sağlayıcıdır.
Cilt biyopsisi
Teşhisi doğrulamak için deri örneği alınarak derinin bağ dokusu tabakasında bulunan fibroblast adı verilen bir hücre türünde veya beyaz kan hücrelerinden (lenfositler) CBS enzim aktivitesi ölçülebilir ve düşük olacaktır. Tipik klinik görünümde yüksek aminoasit düzeyleriyle birlikte bunlara ihtiyaç duyulmayabilir.
Görüntüleme Testleri
Uzun kemiklerin ve pelvisin röntgeni ve çift enerjili X-ışını absorpsiyometri (DEXA) taraması, erken osteoporozdaki değişiklikleri (zayıf ve gözenekli kemikler) gösterebilir
Genetik test
Anormal genin varlığını araştırmak için genetik test yapılabilir…)Kaynak Medindia, dünya çapında tüketicilere, doktorlara ve sağlık profesyonellerine yönelik sağlık bilgileri, uygulamaları ve hizmetleri sunan lider bir çevrimiçi sağlayıcıdır.
Homosistinüriyi nasıl tedavi edersiniz?
Homosistinürinin tedavisi yoktur. Erken tanı ile semptomlar aşağıdaki önlemlerle etkili bir şekilde kontrol edilebilir:..)Kaynak Medindia, dünya çapında tüketicilere, doktorlara ve sağlık profesyonellerine yönelik sağlık bilgileri, uygulamaları ve hizmetleri sunan lider bir çevrimiçi sağlayıcıdır.
B6 Vitamini veya Piridoksin
Tercih edilen tedavi, homosistein seviyelerini azaltmak için piridoksindir . “Piridoksine duyarlı” olarak adlandırılan piridoksine cevap veren hastalarda folik asit ve B12 vitamini ile kombinasyon halinde verilir…)Kaynak Medindia, dünya çapında tüketicilere, doktorlara ve sağlık profesyonellerine yönelik sağlık bilgileri, uygulamaları ve hizmetleri sunan lider bir çevrimiçi sağlayıcıdır.
Metiyonin Açısından Düşük Diyet
Piridoksine yanıt vermeyen (piridoksine duyarsız) çocuklara , bir diyetisyene danışılarak erken dönemde metiyonin açısından düşük bir diyete başlanır . Et, yumurta, bakliyat, peynir, kuruyemiş ve balık gibi yüksek proteinli gıdalar kısıtlanmalıdır. Değiştirilmiş diyetin ömür boyu takip edilmesi gerekiyor
Bebeklerde emzirme ve formül sütler düzenlenmeli, özel formül sütler ve gerekli mineral, vitamin ve aminoasitlerle zenginleştirilmiş diyet verilmelidir…)Kaynak Medindia, dünya çapında tüketicilere, doktorlara ve sağlık profesyonellerine yönelik sağlık bilgileri, uygulamaları ve hizmetleri sunan lider bir çevrimiçi sağlayıcıdır.
İlaç tedavisi
Piridoksin ve diyet kısıtlamasının yanı sıra, adı verilen bir ilaç betain Fazla miktardaki homosisteinin temizlenmesine yardımcı olmak için verilebilir. Spesifik bir karaciğer enziminin varlığında betain, homosisteini metiyonine dönüştürebilir. Bu ilaç doktorun önerdiği şekilde alınmalıdır..)Kaynak Medindia, dünya çapında tüketicilere, doktorlara ve sağlık profesyonellerine yönelik sağlık bilgileri, uygulamaları ve hizmetleri sunan lider bir çevrimiçi sağlayıcıdır.
Çeşitli Önlemler
Diyet takviyeleri ile folat eksikliği önlenmelidir
Profilaktik aspirinle kalp hastalığının ortaya çıkması önlenebilir
Görme yeteneğinin göz uzmanı tarafından değerlendirilmesi ve çıkığın uygun şekilde düzeltilmesi
Omurga anormalliklerinin ortopedi cerrahı tarafından değerlendirilmesi ve gerekiyorsa düzeltilmesi ve fizyoterapist tarafından takibi
Nöbet tedavisi
Kasık Fıtığı Ameliyatının Düzeltilmesi
Öğretmenler ve özel eğitimcilerden oluşan uzman ekiplerle öğrenme güçlüklerinin yönetimi
Hareket ve entelektüel gelişimi azalmış homosistinürili yetişkinlerin, günlük yaşam aktivitelerine yardımcı olmak için tasarlanmış özel bakım evlerine ihtiyacı olabilir.
Aşağıdakilerin Periyodik Değerlendirilmesi..)Kaynak Medindia, dünya çapında tüketicilere, doktorlara ve sağlık profesyonellerine yönelik sağlık bilgileri, uygulamaları ve hizmetleri sunan lider bir çevrimiçi sağlayıcıdır.
Homosistein ve metiyonin düzeyleri periyodik olarak izlenmelidir.
İskeletin mineralizasyonu düzenli olarak tahmin edilmelidir
Periyodik göz basıncı ölçümleri
Kan damarı anormalliklerini tespit etmeye yönelik araştırmalar
Zihinsel değerlendirme
Homosistinüri için Tedavi Seçenekleri
Homosistinüri Nasıl Önlenir?
Bu bozukluk genetik mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıktığı için homosistinüriyi önlemek zordur. Ailede homosistinüri öyküsü varsa genetik danışmana gitmeyi düşünmelisiniz . Aday ebeveynler bu yöntemi, hastalığa sahip olabilecek bir çocuğa sahip olmanın risklerini tahmin etmek için kullanabilirler.
Hamilelik sırasında bu bozukluğun intrauterin tanısını istemek, bu durumu muhtemelen önlemenin başka bir yöntemidir. Amniyotik sıvıdan bir örnek alınır ve genetik mutasyonun varlığı açısından test edilir..)
Homosistinüri komplikasyonları , yenidoğanların doğumdan yaklaşık beş gün sonra bir kan testi ile taranması ve bu durumun kontrol edilmesi ve böylece erken tedaviye başlanmasıyla önlenebilir ...)Kaynak Medindia, dünya çapında tüketicilere, doktorlara ve sağlık profesyonellerine yönelik sağlık bilgileri, uygulamaları ve hizmetleri sunan lider bir çevrimiçi sağlayıcıdır.
Yayınlanma tarihi 30 Temmuz 2018
Son Güncelleme tarihi: 30 Temmuz 2018
Kaynaklar
Bu Makaleden Alıntı Yapın
Homosistinüri / Amino Asit Metabolizması Bozukluğu ile İlgili Son Yayınlar ve Araştırmalar
Sistatiyonin beta-sentaz için proaktif bir genotipten hastaya fenotip haritası. – PubMed tarafından yayınlandı
Homosistinüri ile ilişkili varyantları tahmin etmek için metilen tetrahidrofolat redüktazın mutasyonel manzara taraması: Bütünleştirici bir hesaplamalı yaklaşım. – PubMed tarafından yayınlandı
L-metiyonin dekarboksilaz kullanılarak l-metiyonin tayini için yeni yöntem ve L-homosistein tayini için enzimin uygulanması. – PubMed tarafından yayınlandı
Metilmalonik asidürisi olan bir bebekte MR görüntüleme kullanılarak iki taraflı bazal gangliyon kanamasının gelişimi ile nörolojik hasar iyileşmesi arasındaki korelasyon. – PubMed tarafından yayınlandı
Klasik homosistinüri: Sistatiyonin beta-sentaz eksikliğinden yeni enzim tedavilerine. – PubMed tarafından yayınlandı..)Kaynak Medindia, dünya çapında tüketicilere, doktorlara ve sağlık profesyonellerine yönelik sağlık bilgileri, uygulamaları ve hizmetleri sunan lider bir çevrimiçi sağlayıcıdır.